基于ngs血红蛋白病分子筛查和产前风险评估.pptx

基于ngs血红蛋白病分子筛查和产前风险评估精准筛查，守护出生健康

目录第一章第二章第三章血红蛋白病概述NGS技术原理分子筛查方法

目录第四章第五章第六章产前风险评估策略临床实施与管理挑战与展望

血红蛋白病概述1.

定义与常见类型异常血红蛋白病：由血红蛋白结构异常引起的遗传性疾病，包括镰状细胞贫血（β珠蛋白基因突变导致红细胞镰变）、不稳定血红蛋白病（易变性血红蛋白引发溶血）和血红蛋白E病（β链第26位谷氨酸→赖氨酸突变）。珠蛋白生成障碍性贫血：因珠蛋白肽链合成不足导致的溶血性贫血，分为α型（α链缺失/缺陷）和β型（β链合成减少），重型患者需终身输血。其他罕见类型：如血红蛋白M病（高铁血红蛋白血症