Coffin-Lowry综合征学习课件.pptx

Coffin-Lowry综合征罕见遗传病的诊治与照护

目录第一章第二章第三章概述病因与遗传机制临床表现

目录第四章第五章第六章诊断方法治疗与管理预后与预防

概述1.

定义与基本特征严重智力障碍与发育迟缓：Coffin-Lowry综合征（CLS）是一种X连锁遗传病，以中重度智力障碍、语言发育迟缓及运动发育落后为特征，男性患者症状更显著。特征性面容与骨骼异常：典型表现为前额隆凸、眼距宽、厚唇外翻、鼻梁塌陷、大耳畸形；骨骼畸形包括锥形指、鸡胸/漏斗胸、脊柱侧凸及关节过度松弛。神经系统与多系统受累：可伴刺激诱发性跌倒发作（SIDA）、癫痫、脑积水；部分患者合并心脏瓣膜病变、感音神经性耳聋及进行性脊柱畸