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2026年临床分子生物学检验技术习题与答案

1.以下哪种测序技术可实现单分子长读长实时测序，且在2025年后被广泛用于临床罕见病结构变异的一线检测？

A.Illumina二代测序B.Sanger测序C.纳米孔测序D.焦磷酸测序

答案：C。解析：Illumina二代测序为短读长测序，对大片段结构变异、重复序列区域检测局限性高；Sanger测序读长约1000bp，通量低，仅适合小范围位点验证；焦磷酸测序读长更短，多用于甲基化单位点检测；2024年后商用化的升级版纳米孔测序准确率已提升至99.9%以上，读长可达Mb级别，无需PCR扩增即可直接检测DNA/RNA原始修饰，对罕见病中占比达