凝血因子Ⅸ无义突变真核表达载体：构建、鉴定与表达特征解析.docx

凝血因子Ⅸ无义突变真核表达载体：构建、鉴定与表达特征解析

一、引言

1.1研究背景与意义

血友病B（hemophiliaB，HB）是一种X连锁隐性遗传性出血疾病，由凝血因子Ⅸ（factorⅨ，FⅨ）基因缺陷引起，导致血浆中FⅨ含量或活性下降。在男性中的发病率约为1/30000，严重威胁着患者的健康和生活质量。血友病B患者常因轻微创伤就出现严重出血症状，如关节腔出血、肌肉出血等，反复出血可导致关节畸形、功能障碍，甚至危及生命，给患者家庭和社会带来沉重负担。

FⅨ基因缺陷具有明显的异质性，包括点突变、缺失、插入等多种类型，其中无义突变是导致重型HB的重要原因之一。无义突