地中海贫血等区域性高发遗传病的精准防控体系与政府购买服务模式.docx

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《地中海贫血等区域性高发遗传病的精准防控体系与政府购买服务模式》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

地中海贫血（以下简称“地贫”）作为我国南方区域性高发的单基因遗传病，长期以来给高发区域的家庭与社会带来了沉重的医疗经济负担。重型地贫患儿需终身依赖输血与祛铁治疗，不仅生存质量低下，且极易引发严重并发症。

近年来，随着基因检测技术的飞速发展与国家出生缺陷防控战略的深入推进，以地贫为代表的区域性遗传病防控正从传统的表型筛查向基因型精准干预转变。各级政府纷纷将地贫筛查纳入民生项目，通过政府购买服务的方式构建精准防控体系。

本次调研旨在深度剖析特定区域遗传病筛查的政府民生项目运作模