若干代表性基因检测位点的功能介绍.ppt

若干代表性基因检测位点的功能介绍;遗传多态;大多数常见疾病是遗传因素与环境作用的结果;“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人群，主要用于：

1.遗传病的诊断（单基因遗传病为主）

2.发现疾病相关的基因变异携带者

3.常见疾病的遗传风险预测和易感性评估

4.指导个体化用药

基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人类的健康医疗产生巨大的影响。”;若干代表性基因检测位点的功能介绍;MTHFR——叶酸代谢通路;叶酸缺乏;叶酸缺少的原因;叶酸代谢通路;MTHFRC677T、A1298C;MTRAsp919Gly;MTRRA66G;mtDNA——氨基糖苷类抗生素致聋;氨基糖苷类药物作用机制;氨基糖苷类抗生素对蛋白质合成的始动、延伸、终止三个阶段均有作用，可造成细菌体内核糖体耗竭及蛋白质合成受阻。

其作用环节为：

①起始阶段。抑制70S始动复合物的形成，使蛋白质合成在早期即终止。

②延伸阶段。选择性地与30S亚基上的靶蛋白（如P10）结合，使A位扭曲变形，从而造成mRNA上密码出现错误，将错误的氨基酸掺入肽链，导致合成无功能的蛋白质。

③终止阶段。阻止终止密码子与A位结合