罕见病酶替代疗法（ERT）的药物递送技术创新与市场格局分析_1.docxVIP

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《罕见病酶替代疗法（ERT）的药物递送技术创新与市场格局分析》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

罕见病单病种发病率极低，但病种总数庞大且多伴随严重致死致残率。在众多罕见病中，溶酶体贮积症（LSDs）等代谢类疾病占据重要比例，酶替代疗法（ERT）自问世以来便成为此类疾病的核心治疗手段。

然而，传统ERT药物面临两大致命痛点：一是重组酶半衰期极短，患者需高频次静脉输注，极大降低了依从性并增加了治疗负担；二是大分子酶无法自然穿透血脑屏障（BBB），导致伴随中枢神经系统病变的罕见病（如庞贝病、MPS等）患者面临无药可治的绝境。

基于此，本调研旨在深度剖析罕见病ERT领域的药物递送技术创新路径，特别是半衰期延长技术与BBB穿透递送系统的最新突破。同时，系统梳理现有市场主要玩家的竞争态势与商业格局，为本土创新药企的研发立项、战略定位及资本市场的投资决策提供高价值的参考依据。

本研究不仅有助于揭示罕见病治疗从“外周替代”向“中枢靶向”演进的技术逻辑，更对破解罕见病用药可及性与支付困境具有深远的实践意义。

1.2研究范围与方法

本次调研的范围聚焦于全球及中国已上市及临床在研的罕见病ERT药物，核心围绕溶酶体贮积症（如戈谢病、法布雷病、庞贝病、MPS等）领域。研究时间跨度覆盖从第一代传统ERT到第三代创新递送ERT的完整演进周期。

在研究方法上，本项目采用定量分析与定性研判