全基因组测序作为新生儿筛查一线技术的卫生经济学评价与百万级人群队列市场潜力.docx

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《全基因组测序作为新生儿筛查一线技术的卫生经济学评价与百万级人群队列市场潜力》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

新生儿筛查是预防出生缺陷、降低儿童死亡率和残疾率的关键公共卫生措施。传统的新生儿筛查主要依赖生化指标和靶向基因检测，覆盖病种有限，且存在假阳性或假阴性风险。

随着高通量测序技术成本的急剧下降与解读能力的提升，全基因组测序（WGS）展现出作为新生儿一线筛查工具的潜力。它能一次性检测几乎所有类型的遗传变异，理论上可实现数千种单基因病的早期诊断。

本报告旨在系统评估将WGS作为新生儿筛查一线技术的卫生经济学价值，并测算其在百万级人群队列应用中的市场潜力。通过分析其临