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《多基因风险评分联合传统危险因素提升家族性高胆固醇血症级联筛查效率的卫生经济学评价》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，主要特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，导致早发性动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险急剧增加。

全球范围内，FH的杂合子患病率约为1/250，但在包括中国在内的大多数国家，诊断率普遍低于10%。大量患者隐匿于人群中，未能得到及时诊断与有效治疗，形成了巨大的心血管疾病防控缺口。

级联筛查作为国际公认的FH主动检出核心策略，从确诊的先证者出发，逐步追踪并检测其生物学亲属。

传统级联筛查主要依赖基因检测确认致病突变，但成本高昂、流程复杂。若仅依据临床标准识别高危亲属，又会造成大量非携带致病突变但多基因风险升高的患者漏检。

多基因风险评分（PolygenicRiskScore,PRS）作为一种量化常见遗传变异累积效应的工具，能够独立预测个体高胆固醇血症及冠心病风险。将PRS引入级联筛查流程，有望在不显著增加短期成本的前提下，更精准地识别高危亲属，拓展检出谱系。

本报告旨在对该联合筛查策略进行系统性的卫生经济学评价与市场前景调研。

当前，精准医疗技术正处于从科研向临床大规模转化的关键阶段。评估PRS联合