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生殖与遗传产前诊断培训试题及答案

一、单项选择题

1.以下哪种技术可用于快速检测胎儿21-三体、18-三体及13-三体？

A.染色体核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.基因芯片（CMA）

D.全外显子测序（WES）

答案：B

解析：FISH通过特异性探针杂交，可快速检测目标染色体数目异常，适用于常见三体的快速诊断；核型分析需培养细胞，耗时较长；CMA主要用于检测微缺失/微重复；WES用于单基因病诊断。

2.孕妇血清学筛查中，唐氏综合征高风险的主要指标不包括：

A.甲胎蛋白（AFP）降低

B.游离β-hCG升高

C.抑制素A（InhA）升高

D.雌三醇（uE3）升高

答案