脊髓性肌萎缩症新生儿筛查全面普及后的症状前治疗时代：疾病修饰疗法市场天花板与增量空间.docxVIP

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《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查全面普及后的症状前治疗时代：疾病修饰疗法市场天花板与增量空间》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

脊髓性肌萎缩症（SMA）作为婴幼儿期最常见的致死性神经肌肉遗传病，长期以来是精准医疗领域的攻关焦点。随着反义寡核苷酸药物诺西那生钠、基因替代疗法Onasemnogeneabeparvovec及小分子口服药物利司扑兰的相继问世，SMA治疗已从无药可用的绝境迈入多靶点疾病修饰治疗阶段。

这一转折背后，新生儿筛查（NBS）的全球普及正从根本上重塑诊疗格局。2023年，中国将SMA纳入第二批罕见病目录并加速新生儿筛查试点，欧美多国已将SMA列为强制或推荐筛查项目。当NBS覆盖率达到高位后，超过80%的SMA患儿将在出生后数周内、在临床症状出现前即被识别，患者池由此呈现“爆发式诊断、迅速坍缩”的特殊动态。

本报告旨在系统分析NBS全面普及后症状前治疗时代的市场逻辑变迁。核心问题是：患者池的快速消耗将如何冲击现有市场规模天花板，疾病修饰疗法的长期疗效优势能否通过治疗模式升级、支付端扩容和全生命周期管理打开新的增量空间，以及诺西那生钠等先行药物的市场生命周期将面临怎样的加速衰减与价值重塑。研究结果将为药企战略调整、支付方预算规划及产业投资决策提供量化依据与前瞻性洞见。

1.2研究范围与方法

本报告聚焦脊髓性肌萎缩症领域内已获批的三种疾病修饰疗法（诺