01 遗传（heredity)绪论.ppt

概述 遗传（heredity)：性状在亲代和子代之间的相似性和连续性。 变异（variation）：亲代与子代之间出现的差异。 Section I: 医学遗传学的任务和范畴 医学遗传学 medical genetics 遗传医学 genetic medicine 临床遗传学 clinical genetics 人类遗传学 human genetics 医学遗传学（medical genetics） 医学遗传学的主要研究领域 生化遗传学 细胞遗传学 免疫遗传学 遗传流行病学 体细胞遗传学 药物遗传学 肿瘤遗传学 疾病基因组学 生物信息学 分子诊断学 基因治疗学 行为遗传学 辐射遗传学 优生学 遗传论理学 遗传医学（genetic medicine） Section II: 医学遗传学发展简史 Mendel ：《植物杂交》与遗传规律 Watson and Crick: DNA模型 徐道觉： 染色体制备技术建立 限制性内切酶与DNA操作 PCR 与基因体外扩增 人类基因组计划 基因诊断 Section III:遗传病概述 遗传病的特点 遗传病的分类 在线《人类孟德尔遗传》 疾病发生与遗传和环境的关系 Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM] /omim National Center for Biotechnology Information [NCBI] 由环境因素直接导致的疾病 由遗传因素直接导致的疾病 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 Section IV:遗传病的研究策略 单基因遗传病的研究 多基因遗传病的研究 染色体病的研究 QUESTIONS 利用假期调查你身边【家乡】某种遗传病的发病资料。并和同学们相互交流。 REVIEW CONTENTS Mitosis Meiosis Chromatin Chromosome REFERENCES 1.医学遗传学，陈竺等编著，人民卫生出版社，2001 2.医学遗传学，李璞等编著，北京医科大学中国协和医科大学联合出版社，1999 3.Genes Ⅶ. Lewin B.等编著，Oxford University Press. 2000 4.Genetics in Medicine, 6th ed. W. B. Thompson MW等编著，.Saunders Company, 1995 5.人类遗传学：问题与方法（第3版）. Mptulsky V等编著，罗会元 等（译）：人民卫生出版社，1999 6.网站：/omim 7.网站：http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html/ 8.网站：http://www.sanger.ac.uk/ 9.网站：/chinese/ * * 01 绪论introduction to medical genetics 遗传学教研室 吴守伟 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学（genomic medicine），它侧重于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。 临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。 人类遗传学 （human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。 遗传病的概念: 广义概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。 狭义概念：由于遗传物质改变引起的疾病，能在上下代之间垂直传递，后代中常常表现出一定的发病比例。 遗传病的特点： 先天性：通常生来具有；但先天性疾病不一定是遗传病。 家族性：通常表现出家族性；但家族性疾病不一定是遗传病。 遗传病的分类 遗传性疾病的群体发生率 5.37 总计 0.19 染色体缺陷 0.12 尚未归类遗传病 0.36 小计 4.7 小计 0.05 X连锁遗传病 2.4 其他疾病 0.17 常隐遗传病 2.3 先天性疾病 0.14 常显遗传病 多基因遗传病 单基因缺陷 发 生 率（%） 疾 病 发生率（%） 疾 病 在线《人类孟德尔遗传》 疾病发生与遗传及环境因素的关系 完全由遗传因素决定 基本上由遗传因素决定 遗传和环境因素对发病都有作用 完全 由环境引起