苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病.doc

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，同时又是先天性氨基酸代谢障碍病，在我国发病率为万分之一，生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%，近亲婚配中发病率明显增高。0 c, u1 H8 f??@1 N+ ~* A) H; c# X+ Q! `; u惠州·西湖人社区患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。--集聚惠州论坛,博客,交朋友,视频,影视,百科,属于惠州人的网上社区!- t" j2 {- y' t! l: B2 T--集聚惠州论坛,博客,交朋友,视频,影视,百科,属于惠州人的网上社区!* Y5 j$ w) u8 o6 \惠州·西湖人社区, W3 l* Q& u/ s. L3 p7 ~/ B" \* O现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。 少年随打工的父母到珠海生活，不料却得了一种怪病，发作的时候，他每次都抽打自己的脸部，或者用头撞墙，常常是皮开肉绽，惨不忍睹。更痛苦的是他在周围人的眼中成为了一个不被接受的异类...... 　　这一切都是因为什么呢，多方求医，原来他得的是一种叫做PKU的怪病。 　　苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害造成智力低下。ＰＫＵ患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后3个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臊味，不能抬头；以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。通过筛查，早期治疗，可以减轻脑损害，基本上可避免智力障碍。 ?ADA(腺苷脱氨酶)缺乏症是由单基因缺陷引起的遗传病。患者体内缺乏ADA，导致免疫力几乎完全丧失，周围环境中任何一种对正常人无妨的“有害因素”，都可使之毙命。1990年9月，一个4岁的小女孩幸运地成为此类患者中的首个治愈者。医生对她实施了基因治疗。他们将正常的腺苷脱氨酶基因输入其体内，出乎意料地修复了她的免疫系统，使她能在溜冰场上翩翩起舞。这是世界上第一个基因治疗的成功病例。 ?? 　　时至今日，凭借飞速发展的基因技术，基因治疗已被成功地运用于ADA缺乏症、B型血友病等疾病的临床治疗 1990年美同国立卫生研究院的一个研究小组对一个四岁的患腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症的女孩进行基因治疗。他们将正常ADA基因利用反转录病毒载体导入女孩淋巴细胞内，体外培养后回输入她体内，实验获得圆满成功。这是人类历史上第一个成功的基因治疗临床实验。1991年我国首例基因治疗血友病B获得成功。医学研究的终极目的是治愈疾病，基因疗法作为一种全新的疾病治疗手段近２０年来发展迅速，人类基因组计划的实施以及所取得的成果，不仅使人类开始更加清楚地了解自身，而且为基因诊断和基因治疗的研究、开发与产业化奠定了基础。但是，基因疗法与具有百年历史的药物疗法相比尚处在“婴儿期”，还有许多有待解决的难题。基因疗法２０多年来步履艰难，希望与失望并存。 在ＤＮＡ水平治病 基因疗法是指将外源正常基因导入靶细胞，通过替代异常基因、封闭致病基因、剪去致病基因、修复受损基因和重建基因调控系统等，以纠正或补偿因基因缺陷和异常所引起的疾病，从而达到治疗的目的。简单地说，就是通过基因转移技术将外源基因插入病人适当的受体细胞中，使外源基因在体内制造的产物能治疗某种疾病。从广义上讲，基因疗法包括了从ＤＮＡ水平采取的治疗某些疾病的一系列措施和新技术。 早在１９６８年，美国科学家迈克尔·布莱泽就首次提出了基因疗法的概念，早期基因疗法的概念比较局限，仅指对遗传缺失基因的修复，主要用于单基因遗传病的治疗。经过多年的发展，现在基因疗法已经不单单用于遗传缺失基因的修复，它也广泛用于治疗癌症、多基因疾病、传染性疾病、心血管疾病等，由于基因疗法针对的是疾病的根源——异常基因本身，因而具有重大的医学价值和巨大的商业价值。 基因疗法首次提出了将遗传物质导入体内来治疗人类疾病的概念。一方面，它的实现将为医学带来革命性的进步；另一方面，基因疗法无论从技术上还是伦理学上都涉及到许多新概念、新问题和新挑战，因此，从一开始基因疗法就引起了学术界和产业界乃至公众的极大热情和关注，同时也一直伴随着疑问和争议。 虽然单基因遗传病是基因疗法的最佳候选者，但是疾病的产生往往是基因、环境和行为因素共同作用的结果，只有少数情况可以找到明确的致病基因并