高考生物复习第五单元遗传的基本规律与伴性遗传第18讲人类遗传病市赛课公开课一等奖省名师优质课获奖PP.pptxVIP

第五单元遗传基本规律与伴性遗传第18讲人类遗传病1/67第五单元遗传基本规律与伴性遗传[考纲点击]1.人类遗传病类型(Ⅰ)2.人类遗传病监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．试验：调查常见人类遗传病2/67一、人类常见遗传病类型[连一连]3/674/67二、人类遗传病监测和预防1．主要伎俩(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析___________________→推算出后代再发风险率→提出_________________，如终止妊娠、进行产前诊疗等。(2)产前诊疗：包含_________检验、B超检验、孕妇血细胞检验以及_______________等。2．意义：在一定程度上有效地预防___________________。遗传病传递方式防治对策和提议羊水基因诊疗遗传病产生和发展遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者,多了一条21号染色体，不携带致病基因。5/67三、人类基因组计划及其影响1．目标：测定人类基因组全部_______________，解读其中包含_______________。2．意义：认识到人类基因组_____________________及其相互关系，有利于_______________人类疾病。DNA序列遗传信息组成、结构、功效诊治和预防6/67C7/67×××√8/67×××√9/67考点一结合生活实际，考查人类遗传病类型、监测与预防分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体并指、多指、软骨发育不全(1)男女患病几率相等;(2)连续遗传显性(1)男女患病几率相等;(2)隐性纯合患病，隔代遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑10/67分类常见病例遗传特点单基因遗传病伴X染色体(1)女性患者多于男性;(2)连续遗传;(3)男患者母亲、女儿一定患病抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎显性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病(1)男性患者多于女性;(2)有交叉遗传现象;(3)女患者父亲和儿子一定患病隐性伴Y染色体含有“男性代代传”特点外耳道多毛症11/67分类常见病例遗传特点多基因遗传病染色体异常遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病(1)常表现出家族聚集现象;(2)易受环境影响;(3)在群体中发病率较高21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重后果，甚至胚胎期就引发自然流产12/67项目先天性疾病 家族性疾病 遗传病特点病因联络一个家族中多个组员都表现为同一个疾病 能够在亲子代个体之间遗传疾病出生时已经表现出来疾病由遗传物质改变引发可能由遗传物质改变引发，也可能与遗传物质改变无关13/6714/67编号疾病同时患病率(%)①21三体综合征100②精神分裂症80③苯丙酮尿症10015/6716/67染色体异常环境原因多基因单基因1对染色体异常17/67不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。适龄生育和染色体分析。18/6719/67人类遗传病类型D20/67解析:唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。21/67A解析:猫叫综合征是人第5号染色体部分缺失引发遗传病，是常见染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名，A项正确。22/67易错点1先天性疾病都是遗传病[点拨]先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点2不携带遗传病基因个体不会患遗传病，携带遗传病基因一定患遗传病[点拨]这两个观点都不对。携带遗传病基因个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。23/67人类遗传病监测、预防D选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性24/67解析:依据红绿色盲遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代不论男女都有可能为患者。25/67A26/67解析:红绿色盲是基因突变造成，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体三表达象；镰刀型细胞贫血症能够镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良染色体组成为XO型，即缺乏一条性染色体，属于性染色体遗传病，后三者都能够镜检识别。27/67染色体组和基因组比较A28/67解析：染色体组是由一组非同源染色体组成，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖