皮肤科医师晋升副主任医师高级职称黑色素性神经鞘瘤病例报告专题报告.docx

皮肤科医师晋升副主任医师高级职称黑色素性神经鞘瘤病例报告专题报告

色素性神经鞘瘤（MS）是一种能产生色素的神经鞘瘤，是神经鞘瘤的罕见变异，我科2019年3月收治2例该病例，现报道如下。

病例1：患者，女，14岁，因左下肢疼痛半年入院，入院查体：腰部脊柱左侧侧弯，左侧腰4、5间隙叩击痛，并向左下肢放射痛，双下肢肌力5级，左下肢直腿抬高试验40度阳性，加强试验阳性。腰椎磁共振提示：腰4～5椎管平面T2ＷＩ梭形低信号影，大小4cm×1.7cm，强化扫描均匀增强（图1）。

在全麻下行椎管占位切除，术中可见病变呈黑色，有明显边界，质地认，血供丰富，可见一神经根穿入肿瘤，术中全切肿瘤。术后病理提示：CK（灶＋）、EMA（灶＋）、PR（－）、SOX－10（灶＋）、S－100（＋）、HMB45（＋）、MelanA（＋）、Ki－67（5%）、NeuN（灶＋），诊断黑色素细胞瘤WHOＩ级（图2）。

病例2：患者，男，55岁，因头颈部疼痛3月入院。入院查体：右侧面部痛温觉稍减退，余神经系统未见阳性体征。头颅MR提示右侧中后颅窝可见不规则结节影，大小3.4cm×2.2cm，边界清晰，信号不均匀，T1、T2为高低信号混杂，边缘可见T2低信号环，增强后不均匀强化，幕上脑室系统扩张（图3）。

在全麻下经右侧颞下岩前入路切除肿瘤，术中见肿瘤呈黑色，质地韧，血供丰富，肿瘤与三叉神经界限不清，在三叉神经间隙生长，术中全切肿瘤。术后病理提示S－100（部分可疑＋）、HMB45（＋）、MelanA（＋）、SOX（－）、Ki－67（个细胞＋），诊断黑色素瘤WHOＩ级（图4）

色素性神经鞘瘤是一类罕见的肿瘤，由MIllcaWG最早于1932年报道，迄今为止文献报道罕见。MS多见于女性，男女比例为1∶1.4，发病高峰年龄30～40岁。MS好发于脊髓后根、交感神经链、颅神经，少见于周围神经与内脏神经。

2013年版WHO软组织肿瘤分类中首次将黑色素性血旺细胞瘤生物学行为确定为ICD－1（局部侵袭性），定义为一种罕见的迟发性转移性神经鞘瘤，由多少不等的产生黑色素的血旺细胞构成。组织学分型分为非沙砾体型与沙砾体型，沙砾体型中有约50%病例患有PPKAR1A突变的Garney综合征。病理特点：绝大多数肿瘤富于细胞，肿瘤细胞呈梭形、多角形或上皮样，内含大量黑色素，细胞常呈圆形或卵圆形。免疫组化提示：S－100、HMB45、MelanA、Leu－7均阳性，GFAP不表达。电镜观察细胞具有神经鞘瘤特征，胞质内有不同发育阶段的黑色素小体。

既往认为，黑色素性神经鞘瘤属于良性惰性病变，Torres-Mora等研究显示，MS原位复发率为35%、转移率为44%。治疗上采用手术切除为主，手术完整切除后，需要长期随访的原位复发和远处转移。对于切除不全者术后需放疗，总剂量54GY。对于复发转移的病例对于放疗和化疗均不敏感。多数医生对该肿瘤认识不够，容易判断为恶性黑色素瘤导致手术中切除不完全，术中快速冰冻有利于与恶性黑色素瘤鉴别。