皮肤科晋升副主任医师高级职称一例簇发性Spitz痣病例分析专题报告.docx

皮肤科晋升副主任医师高级职称一例簇发性Spitz痣病例分析专题报告

1临床资料

患者男，4岁，下颌部皮肤丘疹3个月。患儿3个月前无明显诱因于下颌部出现米粒大小红色丘疹，家属未重视，皮疹渐增多、增大，于当地医院诊治（诊断不详），予“液氮冷冻治疗”后无明显好转，遂来本科就诊。患儿为足月顺产，既往无特殊病史，家族成员中无类似疾病史。体检：心、肺正常，浅表淋巴结、肝、脾未触及肿大，其他系统检查无异常发现。皮肤科情况：下颌部散在数个直径约0.5～1.0cm大小红色丘疹，呈簇集状，孤立不融合，表面光滑，部分表面呈乳头状颗粒，有浸润感，无水疱、糜烂、出血、溃疡（图1)。实验室检查：血尿常规、肝肾功能、ENA谱、梅毒血清学检查均正常。皮肤镜示：苍白色及淡红色背景下可见均匀的团块状或点状血管（图2)。皮损组织病理检查示：痣细胞肥大，呈梭形和上皮样，均表现核大，核仁明显，胞浆嗜酸性，巢状或弥漫生长方式，少量多核巨细胞形态，未见明显色素存在，病变主要位于真皮浅层，巢状累犯表皮层（图3)。免疫组织化学示：EMA(+)，P170（弱+)，S-100(+)，HMB45(+)，CD68(+)（图4)。诊断：簇发性Spitz痣。患者收治入院后在氯胺酮麻醉下行手术切除皮损，现仍在随访中。

图1患者皮损；图2皮肤镜检查

HE×40;HE×100图3皮损组织病理

图4免疫组织化学（SP×40)

2讨论

Spitz痣是一种来源于黑素细胞的良性肿瘤，在病理上不易与Spitz样黑素瘤鉴别。首次由SophieSpitz于1948年报道，并将其与黑素瘤区别开来。本病好发于儿童面部，约15%～30%见于青少年和成人，也有老年人发生的病例报道。Spitz痣又称幼年良性黑素瘤（juvenilebenignmelanoma)、梭形或上皮样细胞痣Patrick认为将“良性”及“黑素瘤”组合在一起的病名互相矛盾，应予废弃。Spitz痣多为单发，临床表现为无自觉症状，可有各种不同颜色，如粉红色、暗红色、黄棕色、紫色或黑色等，无毛发，圆顶状的丘疹，表面可为光滑、息肉状或疣状。

簇发性Spitz痣属于Spitz痣中的一种少见类型。多发性的Spitz痣病因尚不清楚，日晒及晒伤、肿瘤、皮内注射、放疗、化疗等均被认为是可能的因素。Aida报道了1例儿童因患膀胱前列腺横纹肌肉瘤行多重药物化疗后，于之前即有斑痣的面颈部、躯干部缓慢出现多发性皮肤色素性增生物，经病理活检确诊为多发性Spitz痣。有的学者认为Spitz痣不伴有基因水平的改变，而Sarin对1例患簇发性Spitz痣的25岁男性进行检测后发现，该患者存在一HＲAS位点的基因突变（c.37G→C，p.Gly13Arg)。

簇发性Spitz痣多见于儿童，成年人也可发生，临床上常表现为群集的黑色或褐色、粉红色丘疹。经文献检索，国内共报道了5例簇发性Spitz痣，王雷等报道了1例在正常皮肤上出现的簇发性Spitz痣，皮损为乳头瘤样外观的淡红色小丘疹，与本例皮损形态类似；另外4例患者均为红褐色丘疹，而国外报道的簇发性Spitz痣亦多发生于斑痣的基础上，外观类似黑素痣或黑素瘤。本例患者皮肤镜表现为苍白色及淡红色背景下均匀的团块状或点状血管，而国外报道呈粉红色的Spitz痣皮肤镜下表现为淡红色背景下迂曲的血管网或粉红色背景下短而有光泽的白色条纹，均与本例患者不尽相同，考虑该病不只有一种皮肤镜下表现。Spitz痣组织病理学的主要特点是不透明或毛玻璃样细胞质内丰富的梭形（45%的病例）或上皮样细胞（20%）增生，或两种细胞混合呈巢状分布（35%)，结构对称，边界清楚，与周围表皮形成明显裂隙，黑素细胞有显著成熟现象。梭形细胞占优势时，痣细胞巢与增生表皮可形成“下雨样”外观，细胞凋亡、核分裂相、局灶性坏死较少见。近表皮处的有丝分裂活性增高、结构不对称、细胞异型性明显等有助于与黑素瘤鉴别。60%的Spitz痣在真、表皮交界处可见到Kamino小体，较黑素瘤更常见。簇发性Spitz痣临床上较为少见，表现为淡红色的更少，容易与血管瘤、化脓性肉芽肿、中央可见纤维素样变性。本病需与转移性Crohn病、某些形式的皮肤结核、痛风、类风湿结节和深部真菌病相鉴别，已行抗酸及PAS染色排除结核及异物肉芽肿类疾病，患者肺部CT及结核菌素试验已排除结核感染，血尿酸及类风湿因子均无升高亦可排除痛风、类风湿结节。且既往短期使用糖皮质激素治疗效果好，目前诊断：皮下型结节病Ⅱ期；因患者拒绝口服糖皮质激素治疗，出院后未予激素及免疫抑制剂治疗，目前正在随访中。

有报道称结节病目前尚无特效疗法，常用糖皮质激素，绝大部分结节病病人不经治疗可获自行缓解，总体愈后良好；但结节病的死亡率约为1%～4%，50%的患者有至少轻度的永久的器官功能受损。肺、心脏和中枢神经系统受累是主要原因。一般认为处于进展期、皮损分