2013届高三生物知识巩固精品教案：《人类遗传病的主要类型》（浙教版必修2）.docVIP

辅导教案 导学诱思 思考：艾滋病是不是遗传病？白化病是不是遗传病？ 提示：艾滋病是传染病，不是遗传病。因为人体细胞的遗传物质没有改变。艾滋病是感染HIV引起的传染病。白化病是遗传病，是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变导致人体不能合成酪氨酸酶，导致黑色素不能合成而白化。 一、人类遗传病 （一）概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。 （二）类型 1.单基因遗传病 （1）概念：由染色体上单个基因异常引起的疾病。 （2）特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率低。 （3）分类： ①常染色体显性遗传病：如多指、软骨发育不全、并指、高胆固醇血症。 ②常染色体隐性遗传病：如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型等。 ③X连锁遗传病：红绿色盲、血友病、蚕豆病、抗维生素D佝偻病。 ④Y连锁遗传病：睾丸发育不全、外耳道多毛症等。 思考：性染色体组成为XYY的人表现为男性，一般有反社会行为，成年后往往要到“吃饭不花钱”的地方去受教育。这是一种什么病？是什么原因引起的？ 提示：这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两个Y染色体没有移向细胞两极，而是移向一极形成染色体异常的配子。 2.多基因遗传病 ①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点：在群体中发病率比较高。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症。 3.染色体异常遗传病 （1）概念：由于染色体数目、形态或结构异常引起的遗传病。 （2）病例： ①常染色体病：21－三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征。 ②性染色体病：特纳氏综合征（45，XO）、葛莱弗德氏综合征（47，XXY）。 （三）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 1.胎儿期：染色体病50%以上会自发流产。 2.婴儿期：易发生单基因病和多基因病。 3.青春期：各种遗传病患病率低。 4.成年期：染色体病发病率低，单基因病发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 思考：侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？ 提示：侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。 二、遗传咨询与优生 （一）遗传咨询 遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体生化测定→遗传方式分析，发病率测算→提出防治措施。 （二）优生 1.优生的措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 2.产前诊断的方法 （1）羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 （2）绒毛细胞检查：检查发现胎儿确有缺陷的，及时终止妊娠。 3.禁止近亲结婚：近亲结婚所生子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。 名师解惑 探究1：遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病 （1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为三类： ①几乎完全由遗传因素决定。 ②基本上由遗传因素决定，但需要一定环境诱发因素的存在才发病。 ③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，而环境因素的作用是主要的。 （2）遗传病与先天性疾病 先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的则为遗传病，如先天性愚型、白化病等。若是仅由环境因素引起的则不是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。现在已知的大多数遗传病都是先天性的。 （3）遗传病与家族性疾病 家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指（趾）、抗维生素D佝偻病等显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起，则不是遗传病，如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症。 探究2：各类遗传病的比较 种类[学科网ZXXK.COM] 主要症状 病因 单 基 因遗 传 显性 软骨发育不全 上臂和大腿短小畸形，腹部隆起 常染色体上的致病基因导致长骨两