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认识结节性硬化综合症在腹
部的表现
影像医学部放射科
Case2
•男，20岁
影像医学部放射科
影像医学部放射科
结节性硬化综合征
（TuberousSclerosisComplex，TSC）
梁长虹
(我是医生)
TSC
•概述
•分子学研究
•诊断标准
•胸腹部异常表现
影像医学部放射科
TSC概述
•常染色体显性多系统遗传性疾病，以不同器官的
多种错构瘤样病变为特
•TSC可以累及男女及所有人种；估计发病率在
1/6000-1/12000，约2/3的病例为散发
•TSC预后很差，约40%死于35岁以前
影像医学部放射科
不同年龄阶段主要死亡原因
UmeokaS,etal.Radiographics.2008;28(7)
影像医学部放射科
分子学研究
•TSC是TSC1和TSC2两种基因的突变导致的
•TSC1基因位于9号染色体的长臂（9q34），编码错构瘤蛋
白；TSC2基因位于16号染色体的短臂（16p13），编码马
铃薯蛋白
•TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，如果它们因突变发生变化，
会导致在身体多处形成肿瘤
•TSC病人中有15-20%没有基因突变，这些病人通常临床症
状较轻微
影像医学部放射科
血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病的发病机制
CrinoPB,etal.NEnglJMed.2006;355:1345-56.
影像医学部放射科
诊断标准
•典型三联征（Vogt三联征）
–智力低
–癫痫
–皮质腺瘤
•约有一半的TSC智力正常，约1/4的TSC没有
癫痫
影像医学部放射科
1998年全美TS协会制定的诊断标准
主要特征次要特征
1.面部的纤维血管瘤或额部纤维斑块1.多发的、随机分布的牙釉质小凹
2.非创伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤2.错构瘤性直肠息肉
3.色素脱失斑（3块或3块以上）3.骨囊肿
4.鲨鱼皮样斑4.大脑白质放射状移行线
5.多发性视网膜结节状错构瘤5.牙龈纤维瘤
6.皮质结节6.非肾性错构瘤
7.室管膜下结节7.
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