4.1基因突变可能引起性状改变（含视频）（教学课件）-高一下学期生物浙科版（2019）必修2.pptxVIP

福岛核电站这个新闻一出，引起了世界各国的严重关注，人们在担心什么?

基因突变可能引起性状改变第1节第四章生物变异

基因突变的实例分析1910年，赫里克医生的诊所来了一位病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称为镰刀形细胞贫血症。

基因突变的实例分析1.细胞层面：中央微凹圆饼状弯曲镰刀状这种病的病因是什么呢?1910年，赫里克医生的诊所来了一位病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称为镰刀形细胞贫血症。在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白会形成管状凝胶结构，如棒状结构，导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。

2.血红蛋白层面：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了_______________。氨基酸的替换3.mRNA层面:血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生_____________。碱基改变正常血红蛋白分子：异常血红蛋白分子：基因突变的实例分析

4.DNA(基因)层面：DNAmRNA基因突变的实例分析控制血红蛋白分子的基因中发生______________。碱基对替换正常患者

DNA氨基酸血红蛋白红细胞谷氨酸缬氨酸正常异常mRNA基因突变的实例分析正常镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症根本原因：直接原因：基因中碱基对发生替换蛋白质结构和功能发生改变

基因突变的定义基因突变是指基因内部特定的核苷酸序列发生改变的现象或过程。①基因突变的本质：核苷酸序列/碱基对序列发生改变②如何改变？碱基对的替换DNAmRNA

②如何改变碱基对序列？替换插入缺失

基因突变的定义基因突变是指基因内部特定的核苷酸序列发生改变的现象或过程。①基因突变的本质：核苷酸序列/碱基对序列发生改变②基因突变的类型：碱基对的替换、插入、缺失

资料一：囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺失苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。②如何改变碱基对序列？碱基对的缺失

资料二：豌豆种子有圆粒和皱粒，与圆粒不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。豌豆的皱缩②如何改变碱基对序列？碱基对的插入

思考：基因突变对生物性状影响DNA谷氨酸mRNA···GAA······CTT···正常缬氨酸5’3’5’3’···GAA···5’3’碱基对替换···GTA······CAT···5’3’5’3’···GUA···5’3’

思考：基因突变对生物性状影响DNA异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA精氨酸···ATCCGC······TAGGCG···正常5’3’5’3’···TAAGCG······ATTCGC···碱基对替换5’5’3’3’···AUCCGC···5’3’···AUUCGC···5’3’

思考：基因突变对生物性状影响DNA异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常5’3’5’3’···AUCCGC···5’3’···TAGAGCG······ATCTCGC···碱基对插入5’5’3’3’5’3’···AUCUCGC···丝氨酸

5’3’···AUCUUCGC···思考：基因突变对生物性状影响DNA异亮氨酸精氨酸mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常5’3’5’3’···AUCCGC···5’3’异亮氨酸苯丙氨酸碱基对插