21三体综合征.ppt

预后 ?25-32%的病儿生后1年内死亡，50%死于5岁以内，8%可活到40岁以上。 ?女性患者可生育，其后代半数发病，男性患者一般无生育能力。 目前对21-三体综合征还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. 对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。 治疗与预防进展 21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要 区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估。 治疗与预防进展 指挥家舟舟 21-三体综合征 21 trisomy syndrome “指挥”舟舟，男，1978-4-1出生 身高140cm，智商<30 21三体综合征（trisomy No21 syndrome) 先天愚型 Down综合征（Down syndrome） 唐氏综合征 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上。 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病。 前 言 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能。 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。 前 言 概　述 最常见的染色体疾病(70~80%) ； 细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征； 临床特征：智力落后 特殊面容 体格发育落后 伴多发畸形。 发生率 活婴中为1/600~800 　实际上发生率还高，因约有一半以上 　病例在胎儿早期即自行流产。 病　因 　　　21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。 　　　发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。 母亲妊娠时的年龄影响 随孕母的年龄增大而发生率增高 环境因素: ①电离辐射 ②理化因素（药物，温度） ③生物因素（病毒感染） ④母亲年龄（35岁以上）  遗传因素；易位 病 因 主要临床特征 智能低下 体格发育迟缓 特殊面容 其它畸形 特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽 眼裂小，眼外眦上斜 鼻根低平，鼻短、鼻孔上翘 嘴小唇厚，舌伸，流涎 腭弓高， 有的有唇裂、 腭裂 耳小而圆，耳垂小 一呆 二吊 三头小 四高 五低 六落后 21三体综合征 皮纹特点： ⑴ 通贯手 患者50%， 正常人中只有2% 通 贯 手 皮纹特点 ⑵ atd角 增大>58。 正常人≈41。 手足部特征 “草鞋” 脚 伴发其他畸形 先心病50% 消化道畸形 关节松弛,易弯曲 免疫功能低下 先天性甲状腺功能低下 其他：手畸形、矮小、隐睾 白血病的发生率增高（10~30倍） 染色体畸变类型 标准型　47，XX（或XY），+21 　　　　一个额外的21号染色体 实验室检查 染色体畸变类型 易位型　46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q) 　　　　　D/G易位和G/G易位 　染色体总数正常，但缺少　 　一条正常的14号染色体， 代之以14号和21号长臂形 成的易位染色体，其21号 染色体，仍具三体性. 实验室检查 染色体畸变类型 嵌合型　47，XX(或XY)+21/46， XX(或XY) 　　　　体内有两种或两种以上的细胞株， 　　　　一株正常，一株为21-三体细胞， 　　　　是受精卵在早期分裂过程中染色 　　　　体不分离所引起。 实验室检查 　　实验室检查染色体核型分析羊水细胞染色体核型检查　　－产前诊断FISH技术 FISH诊断21三体综合征 用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列的探针， 与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞做原位杂交。 　　 预　防开展遗传咨询 妇女应避免在40岁以后生育。 25~30以下的母亲 应检查染色体。 妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物及磺胺类药物、X线检查、积极预防病毒感染 遗传咨询 对象： 母亲35岁以上 已生过患儿 有畸变家族史 平衡易位携带者 经常接触放射线或化