2011年高三生物一轮复习精品课件：必修二5-3_人类遗传病.ppt

(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到____________________，并进行合并分析。 【解析】　(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现出典型的孟德尔分离比例。 (2)从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。 (3)因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这才能得到确切的结论。 【答案】　(1)染色体异常　环境因素　孟德尔 (2)亲子关系　世代数　显性和隐性　常染色体和X染色体 (3)世代数　后代个体数　多个具有该遗传病家系的系谱图 * ⑤两对以上的等位基因 (2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 【解析】　人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，他们的后代隐性遗传病的发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。 【答案】　D (2009年高考山东卷)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题： (1)上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ－4无致病基因。甲病的遗传方式为________________，乙病的遗传方式为________________。Ⅱ－2的基因型为________，Ⅲ－1的基因型为________，如果Ⅲ－2与Ⅲ－3婚配，生出正常孩子的概率为________。 (2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下： CGG重复次数(n) n50 n≈150 n≈260 n≈500 F基因的mRNA(分子数/细胞) 50 50 50 50 F基因编码的蛋白质(分子数/细胞) 1000 400 120 0 症状表现 无症状 轻度 中度 重度 此项研究的结论_______________________。 推测：CGG重复次数可能影响mRNA与________的结合。 (3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤。 供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液，解离固定液。 取材：用____________作实验材料 制片：①取少量组织低渗处理后，放在____________溶液中，一定时间后轻轻漂洗。 ②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量____________。 ③一定时间后加盖玻片，________。 观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是________________________________________________________________________。 ②右图是观察到的同源染色体进行(A1 和A2)的配对情况，若A1正常，A2发生的改变可能是______________。 【解析】　(1)由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看Ⅱ－2病而Ⅰ－1未病(男病女未病)，排除是伴X显性遗传病，Ⅱ－3病而Ⅲ－5未病(女病男未病)，排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ－4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由Ⅰ－1、Ⅰ－2无乙病