癫痫伴肌阵挛失神.doc

　　伴肌阵孪失神(MAE)是儿童中罕见的癫痫综合征。需要谨恢排除有同样发作表现(NL阵李失神)的症状性或隐源性类型。 　　(一)流行病学资料 发病年龄范围为出生1个月到青少年早期，发病高峰为7岁。男孩占优势(69%)MAE是一个非常罕见的类型，在经选择的伴有癫痢的患者中，患病率约为。.5%-1% 。笔者15年来，从近200个录像EEG记录了典型失神发作的患者中，只见过3例(其中两个为特发性MAE)。 　　(二)临床表现 　　1、肌阵挛失神肌阵挛失神发作是MAE的标志。肌阵挛失神发作有轻度到重度不等的盒识障碍，并伴有节律性肌阵挛发作，累及肩、上肢和腿部。几乎没有眼睑抽动，但是口周肌阵挛频繁，一些患者中，头、身体偏转可能是固定的特征。强直收缩主要影响肩和三角肌，并可以引起上肢上举。一些患者在抽动中意识保留。 　　失神的时程范围为8到60秒。肌阵挛失神往往一天内发作多次。 　　2.其他发作类型2/3的患者出现其他发作类型。包括稀少的GTCS和强直发作，可以早干或者同时与肌阵挛失神出现。ASE罕见。 　　3. 诱发因素 过度换气是主要的诱发因素。光敏性不常见，但已经报道了由闭眼或睁眼诱发的非光敏性肌阵挛。另外，有文献报遭，1例有15号染色体反向重复的患儿，肌阵挛失神发作由情感刺激引起，如亲吻脸颊或者在看了愉快或有趣的事情后出现发作。 3.神经系统和精神状态神经系统检查通常正常，但是几乎一半的患者(45%)在发病前，有认知功能的损害。 　　(三)病因 　　仅1/3伴有肌阵挛失神的患者是特发性，并且只有这些患者属于MAE综合征。其他2/3伴有肌阵挛失神(发作，不是综合征)是由于症状性原因包括染色体异常，例如12p的三体型、Angel综合征，15号染色休反向重复阴即和脑发育异常造成。 　　(四)诊断 　　根据定义，在特发性MAE中，除了EEG以外。所有的检查正常。在症状性病例中需要进行脑Mm和染色体检查。 　　脑电图:EEG背景活动在发病时通常正常。但是随后往往恶化，而症状性病例的脑电图总是异常。50%病例的发作间歇期EEG显示短暂性全面性或者或多灶性棘慢复合波。 　　甚至在临床症状不对称的病例中，发作期EEG均显示3HZGSWDe多导记录仪研究已显示，每次肌阵挛发作与相对应放电的棘波成分相一致。 　　(五》鉴别诊断 　　基于肌阵挛失神发作的特征，MAE易于与其他有失神发作的综合征鉴别。鉴别诊断的难度在于，区分具有同样发作类型表现(肌阵挛失神)的特发性和症状性/隐源性。一般说来，症状性患者常有神经系统状态异常、EEG背景活动异常和脑MAI异常。染色体异常多见。此外，伴有节律性肌阵挛发作的失神、低于2 5H:的棘/多棘慢复合波与其他不典型失神的特点可以在癫摘性脑病中，也可见于伴有染色体异常的病例。 　　(六)预后 　　1/3患者的肌阵挛失神平均在发病5年之后减轻176阴。在仍有发作的患者中(也许是症状性的)，失神与其他发作类型(例如GTCS和强直发作)，可能持续到成年期，或者发展为其他类型癫病的特征，例如Lennox一Gasta.t综合征或JME 　　根据报道，几乎一半MAE儿童在失神发作之前有认知损害，但这很可能是症状性病例而半数在失神发作之前正常的患儿，起病后会出现为认知和行为损害，这意味着EEG放电对认知有恶化作用，建议早期治疗来减轻这种影响 　　(七)治疗 　　治疗的目的是尽早终止肌阵挛失神发作。早期控制失神可以阻止随后的认知恶化并确保正常发育。 　　肌阵挛失神常常呈现药物抵抗性。治疗很可能需要大剂丙戊酸盐联合乙唬胺或拉莫。有趣的是Teinsri等的一部分病例只对苯巴比妥单药或联合抗失神药物有效。新药，例如左乙拉西坦1’3，或者老药，例如氯硝西伴和乙酞哇胺可以试用于药物抵抗的病例。 巴氯酚，一个用于神经系统痉挛的GAGA,激动剂，因为显著诱发失神发作而被列为禁忌。 文章来自：/