53 例脊肌萎缩症Ⅱ 型患者的临床特征①.pdfVIP

1 - 586 - 中国康复理论与实践2013 年6 月第19卷第6 期Chin J Rehabil Theory Pract, Jun. 2013, Vol. 19, No. 6 DOI: 10.3969/j.issn. 1006-9771.2013.06.025 ·临床观察· 53 例脊肌萎缩症Ⅱ型患者的临床特征① 张淑，吴士文，李华 [摘要] 目的 探讨脊肌萎缩症(SMA)- Ⅱ型患者的临床特征。方法 对门诊基因确诊的53 例SMA- Ⅱ患者的临床和实验室资 料给予分析，并进行问卷调查。结果 男 ∶女为1.04 ∶1 (27 ∶26) 。本次就诊年龄为9 个月~7.8 岁，平均3.35 岁。首次基因确诊平 均年龄为17.27 月龄。15%有家族史，其余均为散发。23%母亲孕期异常。87%患者反复感冒，咳痰无力，但均未进行常规肺活量 监测，也未给予咳痰器辅助咳痰。8