群体遗传学(中医).pptVIP

医学 群体中的基因 [教学要求] 掌握： 遗传平衡定律及其在基因频率计算中的应用； 影响遗传平衡的因素； 近婚系数（计算）； 第二节 群体中的遗传平衡 一、基因频率和基因型频率 基因频率（gene frequency）：是指群体中某特定等位基因数量占该基因座全部等位基因总数的比率。 设某一基因座有等位基因A和a，设A的基因频率为p，a的基因频率为q 则：p=A/A+a； q=a/A+a p+q=1 一、基因频率和基因型频率 基因型频率(genotype frequency) :是指群体中某特定基因型个体占全部个体数的比率。 对于共显性和不完全显性性状： 群体中的基因型频率可通过表型的调查直接得出； 群体中的基因频率可通过基因型频率推算。 一、基因频率和基因型频率 例：在一个747人的群体中，发现M血型者有233人；N血型者有129人；MN血型者有385人。 （1） MM、NN和MN3种基因型的频率分别是多少？ （2） M基因和N基因的频率分别是多少？ 一、基因频率和基因型频率 例：在一个747人的群体中，发现M血型者有233人；N血型者有129人；MN血型者有385人。 （1） MM、NN和MN3种基因型的频率分别是多少？ 一、基因频率和基因型频率 [N] 一、基因频率和基因型频率 通过群体中的基因型频率计算共显性遗传和不完全显性遗传的基因频率： 二、遗传平衡定律及其应用 （一）遗传平衡定律（1908年） 遗传平衡定律（law of genetic equilibrium）或 Hardy-Weinberg定律 一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。 Hardy-Weinberg 定律 Hardy-Weinberg 定律 Hardy-Weinberg 定律 Hardy-Weinberg 定律 Hardy-Weinberg 定律 Hardy-Weinberg 定律 Hardy-Weinberg 定律 Hardy-Weinberg 定律 Hardy-Weinberg 定律 Hardy-Weinberg 定律 Hardy－Weinberg定律的要点如下： 1、在一个随机交配的大群体中，如果没有其它因素的干扰，各世代之间基因频率和基因型频率保持不变。 2、如果一个群体的基因频率和基因型频率在世代间保持不变，这个群体就被称为平衡群体。 3、在一个大群体内，不论起始基因频率和基因型频率如何，只要经过一代的随机交配，群体就能达到平衡。 二、遗传平衡定律及其应用 （二）遗传平衡定律的应用 ?判断群体是否处于遗传平衡状态； ?计算出各种遗传方式下的基因频率和基因型频率。——前提：遗传平衡群体中。 基因频率的计算 1、常染色体显性遗传 AA和Aa是患者，aa为正常个体。 遗传平衡群体中：AA=p2 Aa=2pq aa=q2 所以群体发病率是p2 + 2pq，正常人频率是q2。 基因频率的计算 1、常染色体显性遗传 基因频率的计算 2、常染色体隐性遗传 aa为患者，Aa是携带者，AA是完全正常个体。 遗传平衡群体中：AA=p2 Aa=2pq aa=q2 所以群体发病率是q2，携带者频率为2pq。 通过群体发病率（q2 ）就可直接计算出致病基因频率（q） 。 基因频率的计算 2、常染色体隐性遗传 基因频率的计算 2、常染色体隐性遗传 例：在我国人群中，白化病（AR）的群体发病率为1/20000，计算致病基因和正常基因的频率以及各种基因型的频率。 (设A为正常基因，a为致病基因） 基因频率的计算 3、X连锁遗传病 男、女性的基因频率和基因型频率不相同。 男性是半合子，男性基因型频率等于基因频率，根据男性的发病率可直接得出基因频率。 女性X染色体上的基因频率和基因型频率的分布与常染色体基因一致； 基因频率的计算 3、X连锁遗传病 例：我国某地区的男性红绿色盲（XR）的群体发病率是7%。 （1）该地区红绿色盲致病基因频率是多少？ （2）该地区女性红绿色盲的发病率是多少？女性携带者概率是多少？ 第三节 影响遗传平衡的因素 三、近亲婚配 近亲（close relative）是指在 3～4 代以内有共同祖先的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配（consanguineous marriage）。 近亲婚配的危害性可通过亲缘系数和近婚系数来评价。 亲缘系数（coefficient of relationship）：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。 三、近亲婚配 （一）近婚系数 近婚系数（ coefficie