染色体畸变.ppt

医学遗传学Medical Genetics邓代千Email：daiqiand@163.com牡丹江医学院生物教研室 臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 4p14 4q21 4p14 4q21 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 1 7 6 5 4 3 2 8 1 2 3 4 5 6 7 8 1 7 6 5 4 3 2 8 1 7 6 5 4 3 2 1 8 7 6 5 4 3 2 8 倒位环 正常染色体 重复1，缺8 重复8，缺1 倒位染色体 四种配子 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 46，XY，t（4，20）（q25；q12） 46，XY，t（4，20）（4pter→4q25::20q12→20qter； 20pter→20q12::4q25→4qter） → 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 4q25 20q12 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) A B C D 四射体 四射体 （四射体照片） 相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体 易位 四射体 A B C D 四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB, CD)；一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色体。 相互易位形成的18种类型配子 A B C D 对 位： AB CD AD CB 邻 位1： AB CB AD CD 邻 位2： AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD 3 : l： AB CB CD AD CB CD AD AB 3 : l：CD AD AB CB AD AB CB CD * 在着丝粒与互换点之间发生交换 45，XX，-14，-21，+t（14;21）（p11;q11） 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 非同源染色体易位 同源染色体易位 46，XY，r（2）（p21q31） 环状染色体(ring chromosome，r) 2q31 2p21 环状染色体（ring chromosome,r） 环状染色体(ring chromosome，r) 46，X，I（Xq） 等臂染色体(isochromosome，i) 45，XX，dic（6；11）（q22；p15） 双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic) 6q22 11p15 发育不同阶段染色体畸变 * 在发育2-4天（卵裂及桑椹胚期）将导致不同比例的嵌合体。 * 在配子形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体。 * 在3胚层分化（3周左右）阶段，某一层染色体畸变将导致由该胚层发育而来的组织器官系统异常。 在各组织器官染色体异常嵌合体中，仅依外周血检查不一定能够发现嵌合核型。 * * 染色体畸变 一 染色体数目异常 二 染色体结构畸变 本 章 小 结 第二节