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- 2017-09-15 发布于重庆
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灵活经济的SNP 检测方案LGC Genomics SNPline
近年来,基于SNP 分型的全基因组关联分析(Genome Wide Association Studies, GWAS )
已经成为一种非常流行的寻找功能基因的研究手段。研究人员通过GWAS 研究检测特定物种
中不同个体间全部或大部分基因,来比较不同的表型(Phenotype)分组的大量样本之间存
在的基因型(Genotype )差异,从而找到疾病或表型相关联的重要基因。GWAS 技术在遗传
疾病机理、肿瘤易感性基因分析及农业重要性状基因的筛选工作中发挥了重要作用。
SNP 的研究前期通常基于下一代测序(NGS)技术对大量样本进行全基因组测序,通过
与参考序列的比对发现并构建SNP 数据库,之后多采用设计高密度SNP 微阵列芯片对发现
的大量SNP 进行验证。
下一步则是根据SNP 的位置和连锁情况等设计基因芯片或NGS 的靶向测序进行全基因
组范围内的分析,也就是GWAS 研究,这两种技术通量高,速度快,可以分析单个或多个样
品的数十万甚至上百万个SNP 。
从实验设计来讲,研究的第一阶段采用大量样本的全基因组范围 SNP 基因分型,经过
统计学分析找到少量与疾病或性状关联的 SNPs,随后第二阶段,在
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