骨髓增殖性肿瘤伴骨纤巨核细胞形态及BCR-ABL、JAK2V617F基因的相关性研究.pdfVIP

中华细胞与干细胞杂志(电子版)2013年2月第3卷第1期ChinJCellStemCell(EleclronicEdition),Feb2013,Vo1．3，No．1 · 7 · · 论 著 · 骨髓增殖性肿瘤伴骨纤巨核细胞形态及BCR．ABL、 JAK2V617F基因的相关性研究 梁志鹏 杨波 杨英 【摘要】目的 探讨和了解骨髓巨核细胞异形性改变在CML、ET、Pv伴骨髓纤维组 织增生中的诊断意义，分析BCR．ABL融合基因和JAK2V617突变对巨核细胞形态的影响 及临床意义。方法 收集山西医科大学第二临床医学院2009年 1月至2012年 8月诊治的 CML、ET、PV患者的外周血常规检查和骨髓活检切片资料并进行回顾性分析，将骨髓巨 核细胞形态分为七类，分别为 I型(单个核型)、Ⅱ型(多个核型)、Ⅲ型(多分叶型)、IV型(分 叶不好型)、V型(大核小核型)、VI型(巨核细胞簇)、Ⅶ型(骨小梁旁型)。观察骨髓切片中巨 核细胞，通过卡方检验方法分析 CML融合基因B3a2、B2a2，ET、PVJAK2V617F突变对巨 核细胞形态影响的差异。结果 各组巨核细胞均伴异形性改变，CMLB3a2．1与B3a2．0、ET JAK2V617F(一)．1与 V617F(一)．0、PV组巨核细胞差异无统计学意义(PO．05)。骨 小梁旁巨核细胞在 ETJAK2V617F(+)一1与JAK2V617F(+)-0组有统计学差异(P=0．000)、 巨核细胞簇分别在 CMLB2a2．1与B2a2-0组、ETJAK2V617F(+)一1与JAK2V617F (+)-0 组有统计学差异(P=0．024，0．030)。结论 CML．B2a2型、ET、PV中JAK2V6l7F突变伴骨 髓纤维组织率高。巨核细胞簇和骨小梁旁巨核细胞、巨核细胞簇分别对B2a2、JAK2V617F 突变伴骨纤程度轻微时有一定的早期诊断意义。 【关键词 】慢性粒细胞 白血病； 血小板增多症； 真性红细胞增多症； 骨髓纤维 组织增生； 骨髓巨核细胞 Correlation studyofBCR-ABL，JAK-2andthemorphologyofthebonemarrow megakaryOcytesinmyeloproliferativeneoplasmswithmyelofibrosis LIANGZhi-peng, YANGBo，YANGYing．DiagnosticLaboratory,theSecondAffiliatedHospital,ShanxiMedical University,Tauan030001，China Correspondingauthor：YANGBo，Emaihty-yb@sohu．eom 【Abstract】objectiveToevaluatethemorphologicfeaturesofCML，ETandPVwith hyperplasiaoffibroustissueandtheirinfluenceonbonemarrow megakaryocytesinpatients withBCR-ABLfusiongeneandJAK2V617mutation．M ethods Weretrospectivelyexamined thediagnosisandtreatmentofCML，ETnadPVwihthyperplasiaoffibroustissueinourhospital from Jnauary2009toAugust2012．Patientsweredividedinto7groupsaccordingthetypesof morphologicfeatures：typeI(singlekaryotype)，type1I(multiplekaryotypes)，typeIII(mulciple splitleaftype)，type1V (splitleaveswithpoorprognosis)，V (bignuclearsmallnuclear karyotype)，typeVI(cluster)，VII(rtabecularsidetype)． testwasusedtoevaluatehteinfluence offusiongenesubtypes(B3a2，B2a2)，ET，PV andJAK2V617mutati