无脉络膜症的基因筛查与临床表型分析.pdfVIP

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2017-09-10 发布于安徽
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无脉络膜症的基因筛查与临床表型分析.pdf

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学校代码： 10023 学号： 200501014 无脉络膜症的基因筛查与临床表型分析专业年级：北京协和医学院临床医学专业2005级姓名：韩筱煦导师：董方田(教授) 副导师：睢瑞芳(副教授) 北京协和医学院临床学院(北京协和医院) 眼科完成日期： 2013年06月目录中文摘要………………………………………………………………………………1 ABSTRACT……………………………………………………………………………3 第一章前言‘…………………………………………………………………………．．5 第二章设计与方法……………………………………………………………………8 2．1研究对象……………………………………………………………………．．8 2．2临床研究部分………………………………………………………………．．8 2．2．1仪器设备………………………………………………………………8 2．2．2研究方法………………………………………………………………8 2．3分子遗传学部分……………………………………………………………10 2．3．1实验材料……………………………………………………………．10 2．3．2外周血基因组DNA的提取及浓度测定方法………………………．11 2．3．3 PCR引物的设计、合成及稀释………………………………………12 2．3．4 PCR扩增及产物鉴定………………………………………………．．14 2．3．5扩增产物的测序……………………………………………………．14 2．3．6测序结果分析………………………………………………………．15 第三章结果…………………………………………………………………………16 3．1临床表型概述………………………………………………………………16 3．1．1一般情况……………………………………………………………．16 3．1．2眼科检查情况………………………………………………………．16 3．2分子遗传学结果……………………………………………………………21 3．313个家系的测序结果及临床表型分析……………………………………．22 第四章讨论…………………………………………………………………………80 4．1临床表型特点………………………………………………………………80 4．1．1病史…………………………………………………………………．80 4．1．2视力………………………………………………………………………………………．．81 4．1-3眼底………………………………………………………………………………………．．83 4．1．40CT…………………………………………………………………………………………86 4．2基因型与临床表型的关系…………………………………………………．88 4．3基因检测的意义……………………………………………………………89 4．4研究展望……………………………………………………………………90 小结………………………………………………………………………………………………………………91 参考文献……………………………………………………………………………．．92 英文缩写词一览表……………………………………………………………………96 致谢…………………………………………………………………………………………………………．97 独创性声明…………………………………………………………………………．．98 中文摘要者临床表型特征，探索基因型与临床表型的关系。方法：收