单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性研究进展.DOCVIP

临床医学论文-单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性研究进展 ??????? 作者：谢峰，徐峰，黄杨卿，杨甲梅 【关键词】? 单核苷酸多态性 　　原发性肝细胞性肝癌（简称肝癌，HCC)是我国乃至世界上常见，且具有危害性的恶性肿瘤之一。我国每年新发病例约占全球45%，在恶性肿瘤的年死亡率分别占农村和城市恶性肿瘤死亡率的第一和第二位，严重危害劳动人民的健康与生命。尽管随着各种新技术、新疗法的出现和诊疗水平的提高，肝癌的疗效有了很大的改善，但我国肝癌年死亡率仍高达20.40/10万，约占全世界肝癌死亡率的1/2。目前的研究认为：肝癌和其他恶性肿瘤一样，其发生和发展是多因素参与的复杂过程。 ??? 单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP)是指基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，在人群中的发生频率大于1%［1］，包括单碱基的转换、颠换以及单碱基的插入或缺失等表现形式。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP是人种之间、个体之间差异的遗传物质基础之一，包括对恶性肿瘤等复杂疾病的易感性差异。 ??? 1? SNP的特点 ??? SNP作为一种遗传标记得到广泛应用，主要源于以下几个特性：（1)密度高：SNP在人类基因组平均密度估计为500～1000 bp，在整个基因组的分布达3000000以上，遗传距离为2