无精症,少精症患者中AZF缺失的检测.pdfVIP

维普资讯 第22卷第6期 Vo1．22，No．6 生 殖 与 避 孕 http：／／WWW．repacon．com 2002年 12YJDec．2002 Reproduction＆．Contraception randc@sippr．StC．sh．cn 无精症 、少精症患者中AZF缺失的检测 张咸宁 胡志红 曹凤根 左 假 (宁波大学医学院遗传学室 ．宁波 ．315211) (*复旦大学上海 医学院细胞与遗传系．上海 ．200032) 目的：探讨 AZF缺失与 男性无精症、少精症之 间的关系。方法 ：采用多重PCR方法 ，对84例汉 族无 精症 和 少精症 患者 的 AZF区4个 STS位 点 ：AZFa亚 区 的 sY86、AZFb亚 区的 sY127、AZFc 亚 区的 sY254和 sY255进行 了缺失检 测 。用 PCR—SSCP方 法对其 中的48例 作 了sY254点 突变检 测。并对 DAZ基 因在人不 同组织 的表达进行 了研究。结果 ：3例无精症患者同时具有位于 AZFc亚 区中DAZ基 因的 sY254和 sY2556点缺失。48例 患者未见 sY254有点突变。只在 睾丸组织 中检测 D 到 DAZ基 因的表达 。结论 ：部分汉族无精症患者可能与AZFc的缺失有关。 D 关键词 ：无精症因子 (AZF)；无精症缺失 (DAZ)；缺失 ；无精症 ；少精症 C 中图分类号 ：R167／R597／Q754 文献标识码 ：A 文章编码 ：0253—357X(2002)06—0342—004 目前 ，全世界 不育夫妇 占 已婚夫妇 的 比例近 的4个 STS位点 ：sY86(位于 AZFa亚 区)、sY127 15 ，其 中病 因在男方 的约 占5o [】]。在男性 不育 D (位于 AZFb亚 区)、sY254和 sY255(位于 AZFc亚 中，常见 的情 况是无精症 (azoospermia)或少精症 区)进 行缺 失检测 ，同时用 RT—PCR技术检 测无精 (oligospermia)。分子生物学 的研 究 已经证 明，人类 D 症 、少精症患者中最易缺失的AZFc区DAZ基 因在 染色体上存在着控制精子生成的基因，例如无精症 不 同组织 中的表达情况 ，并采用 PCR—SSCP方法对 C 因子 (azoospermiafactor，AZF。OMIM # 415000) DAZ基因内横跨1个外显子和1个 内含子的 sY254 等 。AZF定位于 Y染色体长臂 (Yql1)，迄今发现 Y 位点的点突变进行分析 。 染色体长臂上至少存在4个互不重叠 的区域与无精 症或少精症有关 ，这 些 区域分别 为 AZFa、AZFb、 材 料 与 方 法 D AZFc和 AZFd2【]。在男性 不育 门诊 患者 中，约有 一 、 对象及材料 来源 2o 的患者为非阻塞性少精症或无精症 ，他们大多 D 经上海华山医