低钾失盐性肾小管病患者WNK基因突变研究.pdfVIP

上 海 交 通 大 学 学 报 (医 学 版 ) JournalofShanghaiJiaotongUniversity(MedicalScience) VOI_29NO．1lNOV 2009 文章编号 ： 0258。5898 (2009)11．1344．07 · 论 著 · 低钾失盐性肾小管病患者 WNK基因突变研究 张 种 ， 秦 岭， 邵乐平， 王朝晖， 王伟铭 ， 任 红 ， 张 文。 严富洪。 谢静远 。 陈 楠 (上海交通大学 医学院瑞金医院肾脏 内科 ，上海 200025) 摘 要 ： 目的 通过对低钾失盐性肾小管病 (sLTs)家系 WNK基 因外显子扩增测序 ，初步探讨 sLTs的分子遗传学机制 。方 法 以经CLCNKB和SLC12A3基 因测序不符合典型 Bartter综合征或 Gitelman综合征基因型的8个 SLTs家系为研究对象，抽提患者 及患病 ／非患病亲属的外周血 DNA，设计 引物扩增 WNK4和WNK1的外显子序列，送测序并进行序列 比对 。结果 对 8个 SLTs 家系的WNK基因扫描发现 2个 WNK1