多态性与疾病关联的研究及meta分析.ppt

累积meta分析 敏感性分析 Meta回归分析寻找研究异质性来源 单核苷酸多态性与疾病关联研究及利用Stata软件进行Meta分析 金飞 SNP 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)是基因组突变最常见的形式，是指单个碱基（A, T, C, G）的替换。 包括转换（同类碱基间的变化，如A/G，C/T）和颠换（不同类型碱基间的变化，如A/C，G/T）。 tagSNP 狭义的SNP指次等位基因频率（minor allele frequency, MAF）大于0.01的单碱基突变。 广义SNP包含MAF小于0.01的单碱基突变。在NCBI数据库dbSNP中注册的广义SNP超过1300万个。 常见SNP（common SNP）指MAF大于0.05的SNP，估计在人类基因组中大于700万个。 人类基因组-马赛克样结构 现在，被dbSNP数据库收录的每一个SNP均会被分配给一个不重复的，以rs加上阿拉伯数字组成的号码，如rs2120243。 检索SNP最常用的网站是dbSNP数据库：/projects/SNP和HapMap网站： HapMap计划 由于人类基因组中SNP太多，目前直接测序价格昂贵，尚不可能应用于大规模人群。HapMap计划旨在通过数个人种共数百人的全基因组测序，建立单个SNP和由多个SNP构成的单体型（haplotype)。