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MDS 江苏省诊治规范 作者：何广胜??发表时间：2010-07-30 1 疾病概论 定义 骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）代表了一组异质性的髓系肿瘤，特点是髓系细胞分化、成熟异常，造血功能衰竭，以及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS是一组髓系肿瘤，以骨髓造血功能衰竭致外周血血细胞减少，和一系或多系形态学病态造血（发育异常）为特征，病态造血（发育异常）包括：红系细胞[（环状铁粒幼细胞15%也是红系病态造血（发育异常）]，中性粒细胞及其前体细胞，巨核细胞。苏州大学第一附属医院血液内科何广胜 2 诊断流程 见下表1。 表1? MDS的诊断流程 病史 反复出现的感染、出血/瘀斑；化疗或放射线接触史；患有MDS/AML的家族史 体检 皮肤粘膜苍白、感染表现、瘀斑；脾脏肿大 外周血计数及涂片 网织红细胞计数、大红细胞、血细胞减少症、中性粒细胞减少、单核细胞增多、血小板增多 血清铁蛋白、VitB12、FA水平 ? Epo水平 ? 骨髓检查 含铁染色、有核红细胞PAS、髓系细胞POX 骨髓活检 形态学及免疫病理 骨髓染色体分析 ? 基因检测 JAK2突变、PDGFR基因重组 排除反应性病态造血（发育异常）等 巨幼贫；HIV感染；酒精中毒；化疗；PNH；LGL（大颗粒淋巴细胞白血病） ? 3 诊断与鉴别诊断 3．1 MDS的病态造血（发育异常） 病态造血（发育异常）是MDS显著的特点，但有病态造血（发育异常）不等于就是MDS。 外周血细胞分类计数需分类200个有核细胞。确定骨髓细胞病态造血（发育异常）需要骨髓细胞分类计数需分类500个骨髓有核细胞，骨髓涂片应报告细胞增生程度、粒红比例及原始细胞数。当红系与粒系之比为1：1或更高时，应计数500个非红系细胞（不包括淋巴细胞、浆细胞和肥大细胞），原始细胞以非红系比例计数。 原始细胞标准：型为无嗜天青颗粒的原始细胞，型为含有嗜天青颗粒但未出现核旁高尔基区的原始细胞。出现核旁高尔基区则为早幼粒细胞。 病态造血（发育异常）的形态学改变的定量标准如下：粒系、红系或巨核系形态异常细胞≥10%可认为该系发育异常。环状铁粒幼红细胞15%。红系和粒系要分别计数100个有核红细胞或中性粒细胞，巨核系计数至少25个巨核细胞。 关于MDS的形态学病态造血（发育异常）相关指标也一直在细化中。表1列出了MDS形态学病态造血（发育异常）的变化。新近成立的MDS形态学工作组提出了与MDS高度相关的形态学改变，许多以往被列为病态造血（发育异常）的形态学改变都未提及。 表2? MDS发育异常（病态造血）的细化 ? 红系 粒-单核系 巨核系 FAB 骨髓： 红系比例过多（60%）或过少（15%）；多核红细胞、奇数核、核碎裂、核凹陷及核分叶过多；核浆发育不平衡，巨幼样变；成熟红细胞大小、染色不均，有点彩和多嗜性；RAS环状铁幼粒细胞15%。 外周血： 可出现有核红细胞、巨大红细胞。 骨髓： 原幼细胞比例增高；核分叶过多或过少，可见Pelger-Huet样畸形；核浆发育不平衡；粒系细胞颗粒过多或过少。 外周血： 出现幼稚粒细胞及与骨髓中同样异常改变。 骨髓： 小巨核细胞、大单圆核巨核细胞，多核巨核细胞；胞浆中颗粒加大或形状异常。 外周血： 小巨核细胞、巨大血小板。 WHO* 核异常： 核出芽、核间桥、核碎裂、多核红细胞、巨幼样变。 胞浆：环状铁幼粒细胞、空泡、PAS阳性。 假性Pelger-Hu?t样畸形，核分叶过多，胞浆颗粒过少或假性Chediak-Higashi颗粒。 低分叶小巨核、不分叶巨核细胞（无论细胞大小）、多核多分裂核巨核细胞。 MDS形态学工作组* # 多核、不对称核、核间桥及环状铁粒幼细胞 假性Pelger-Huet异常及无颗粒的中性粒细胞 小巨核、单圆核、双圆核及多圆核巨核细胞 *所有病例均需作血涂片检查，报告粒细胞的形态学特征，如假性Pelger-Huet表现、少颗粒的中性粒细胞或其他，并作分类计数。 #与MDS高度相关的形态学改变 3．2 诊断及分型标准 由于MDS极大的异质性，MDS的诊断没有“金标准”。先后出现FAB标准（见表3）、WHO标准（见表3）、英国血液学会指南和美国NCCN指南等。2006年底，NCCN、MDS国际工作组（IWG）、欧洲白血病网（ELN）等代表专家在维也纳提出了MDS诊断标准的新建议（见表4）。与维也纳标准对照不难发现，FAB标准、WHO标准更侧重于MDS的分型，它们并没有完全解决MDS的诊断问题，也未能包括这些年关于MDS的免疫学、细胞生物学及分子生物学进展。维也纳标准着重于MDS的诊断，其中关于MDS分型采用的是WHO标准。 3．2．1 FAB标准和WHO标准 1982年FAB