我国血友病诊治现状与展望.docVIP

我国血友病诊治现状与展望 　　血友病是一种遗传性出血性疾病，是由于凝血因子(FⅧ)或(FⅨ)基因突变导致人体内凝血因子或水平降低或缺乏，从而导致出血。本病分为血友病A(凝血因子减少或缺乏)和血友病B(凝血因子减少或缺乏)两种。本文拟对我国血友病防治现状进行总结，并对未来的发展方向进行探讨，希望能够为国内同道提供一些可资借鉴的经验。 　　1　血友病流行病学资料 　　1986-1988年由中国医学科学院血液学研究所血液病医院负责，在全国24个省市37个地区进行调查，初步查明我国血友病患病率为2.73/10万。现有资料表明血友病患病率没有地区或种族差异，目前公认的血友病患病率在10/10万～15/10万，上述数据说明我国大多数血友病患者没有得到诊断或误诊。迄今为止，我国尚未建立全国性血友病数据库。近年来，笔者在世界血友病联盟和诺和诺德血友病基金会资助下，正在与国内兄弟单位合作，推动血友病的登记注册工作。 　　2　血友病临床表现和生活质量 　　与发达国家相比，关节和(或)肌肉出血仍然是目前困扰我国血友病患者的主要问题。我们的资料分析表明，在我院就诊患者中，随着年龄增大关节畸形的发生率逐渐增高，在年龄大于30岁的患者中，70%以上患者发生关节畸形。在年龄小于12岁的儿童血友病患者中，12.8%的患者发生关节畸形。我国由于凝血因子浓缩制剂供应不足、多数血友病患者无力支付昂贵的医疗费用，出血后常