9号染色体部分单体综合征1例.pdfVIP

坚垦生童健鏖杂志2014年第25卷第5期 h竹p：lie．rh．bimu．edu．cn · 妇 L临床 · 9号染色体部分单体综合征 1例 杨会欣 封纪珍 魏淑彦 李天洁 贾立云 临床资料 表现主要有三角形头，眼球凸出，外睑裂上斜，鼻孔 患儿，女，6个月，因左手通贯掌，方形头，小耳， 朝天，长上唇，长中指骨，指纹多螺型等，均构成所谓 眼球凸出不追物，颈无力，抬头不能，鼻梁稍塌，鼻孔 与9号染色体部分单体综合征的特征…。本例患儿 朝天，外睑裂上斜，颌小，眼距稍宽，四肢肌张力高就 与上述症状相似。 诊。患儿为第2胎足月剖宫产，无官内及新生儿窒 本例母亲孕中期产前筛查结果为21一三体风险 息史。行外周血染色体检查，染色体核型分析46， 值 1／363，提示21一三体高风险(本实验室2l一三体风 XX，del(9)(p22)，其核型分析见图1。父母表型、 险截断值为 1／380)，无创基因诊断结果为一1．27(参 智力正常，身体健康，非近亲婚配。母亲无流产史， 考