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“基因级”解读与个性化保健 华康联合基因生物科技有限公司 栾丕誉 【摘要人类基因组计划本文就基因作一综述。 （Human enome Project）由于199030亿美圆的人类基因组计划正式启动， 1999年9月，承担3号染色体上约3000万个碱基对的测序任务。30亿对碱基分子的测序工作。 2000年6月26日10时10分，美国前总统克林顿和英国前首相布莱尔在联合新闻中同时宣布人类基因组工作草图绘制完成。各参与国元首也都发表了重要讲话。 人类从此进入了后基因组时代。其核心问题是研究基因组多样性，疾病产生的原因，基因以及蛋白质产物的功能是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称。 单核苷酸多态性SNP是单核苷酸多态性(ingle Nucleotide Polymorphism)的简称，意思是说单个碱基发生突变后，导致DNA产生多态性，当然这种突变可以是中性突变（不会导致生物体发生明显的性状改变）也可以是导致生物性状发生变异（如镰刀形细胞贫血是由单个核苷酸突变引起的）。为奠定了基础。是目前疾病基因研究的重点。、肿瘤、、神经精神类疾病（、）、等多基因疾病健康相关研究是HGP的重要组成部分HGP对人类疾病基因研究的贡献WHO）指出：三分之一的癌症完全可以预防；三分之一的癌症可以通过早期发现得到根治；三分之一的癌症可以运用现有的医疗措施延长生命。 大量的研究成果和已完成的人类基因组计划表明，部分人群中某些疾病易感基因，当这些易感人群接触某些不良因子和不良环境时，其疾病发生几率人群几十倍几倍。现代医学已经证明，所有疾病(除外伤)的发生均与基因有关，而易感基因与疾病的发生有着非常密切的关系，人患疾病是只有当我们了解自身的基因情况，才能更好的利用现代医学和保健知识有针对性改善客观环境，如工作环境、生活环境、膳食结构等方面，尽可能阻延缓疾病的发生。关注自身的基因信息可以防范健康风险，预防疾病的发生，主动改变不良生活方式，对提高生活质量有极其重要的意义。物理、血常规、血流变、尿常规、五项2和H2O排出体外。所以，这一基因对酒精代谢等生理过程起着决定性的作用，研究认为它与酒精引起的肝脏损伤及某些癌症密切相关。 这一基因存在一个A/G多态性，它对酶活性产生影响，与乙醛在体内的大量累积有关，进而可能影响肿瘤等多种疾病的易感性。ALDH基因的多态性可导致乙醛代谢等过程的改变，进而影响相关疾病的易感性。如果发现该基因不好，就要考虑戒掉乙醇饮料了。 f. EGF基因编码的是表皮生长因子。这是人体内十分重要的细胞因子，通过促进一些基因的转录和调节蛋白的合成，影响细胞的增殖、分化等生理过程。它对于多种细胞都具有促分裂作用。 大肠癌是胃肠道中常见的恶性肿瘤，其发病与上皮细胞增生异常密切相关，EGF编码是一种强烈的使细胞发生有丝分裂的刺激物（表皮细胞生长因子），主要功能是促进上皮细胞增殖分化和再生与修复。EGF基因的多态性导致上皮细胞增生的改变，进而影响结肠癌的易感性。通过对EGF基因分析，给出从饮食到肠镜体检详细方案。基因检测推广以来，美国的结肠癌发病率下降了90%，这一惊人数据震惊世界。下降的原因就是把基因检测和肠镜检查结合起来，再加上外科的手术干预实现的。 g. BRCA基因编码一种核蛋白。它是一种肿瘤抑制基因，具有维持基因组稳定性的功能。它与其它肿瘤抑制因子和信号传感器等组成复合物，在基因转录、DNA损伤修复及重组中扮演重要角色。它与乳腺癌等疾病的易感性具有关联。 通过遗传获得BRCA1和BRCA2基因变异的女性，一生中发生乳腺癌的风险为50-80%。对此必须制定个性化的体检方案。 4 关于“基因级”解读 所谓“基因级”解读就是在疾病易感基因检测之后，通过分析各种变异基因，制订个性化的保健方案。如果只研究疾病的易感度是不够的，不能只做“疾病级”的报告解读，否则让受检者无所适从，不知道从何下手，用何手段。 “基因级”解读能够有针对性的进行防治和改变生活习惯。比如II型糖尿病，与它有关联的基因十多种，其中有脂类代谢方面的基因，有肥胖基因、VDR基因、雌激素基因等等。我们必须了解是哪类基因变异造成的该疾病的易感度增加，然后有针对性的予以防治。 5 结束语 现在已进入了后基因组时代，我们的科学家已经对人体的秘密进行了解码，我们完全可以知道在未来的日子里我们会得什么病，会有什么样的可能性，我们就可以做到早知道、早预防，让本来要发生的疾病不发生或者晚发生，一旦发生了，我们可以早治疗。 有了健康才能享受人生，享受财富。 健康的人生才是最美好的人生！