遗传性皮肤病产前诊断研究进展.pdfVIP

国外医学遗传学分册　2000 年　第 23 卷　第 6 期 3·09 · 遗传性皮肤病产前诊断研究进展 1 2 1 吴　艳 , 谢艳秋 综述　朱学骏 审校 ( 1 北京医科大学附属第一医院, 北京 100034; 2 天津长征医院, 天津 300001) 　　摘要: 本文着重介绍对一些遗传性皮肤病的产前基因诊断方法及近来的发展。包括: ①4 种获取胎儿DNA 的方法: 羊膜 腔穿刺、胎盘绒毛膜活检、孕妇外周血分离胎儿细胞, 植入前裂球细胞取材; ②基因分析的主要方法: 已知突变位点的可采用 DNA 直接测序法, 等位基因特异性寡核苷酸探针法(A SO ) , 限制性内切酶片段长度多态性(R FL P s) 等方法, 对于突变位点未 知者则进行家族单体性连锁分析。 关键词: 产前基因诊断; 遗传性皮肤病 ( ) 中图分类号: R 7585　文献标识码: A 　文章编号: 2000 　　许多遗传性皮肤病如大疱性表皮松解症等缺 低, 在产前诊断成功率高, 是 目前国内采用的主要 乏有效的治疗手段, 部分疾病有致死性, 部分即使 方法。 患者存活下来也会严重影响其生活质量。因此进行 主要并发症有: 羊膜腔穿刺可造成 自然流产, 产前诊断, 以及早对患儿采取必要的防治措施是十 流产率 0. 5%～ 1. 5% 。本方法要求高分辨超声, 操 分必要的。在 1992 年以前, 这类疾病的产前诊断只 作熟练, 对有解剖不利因素如肥胖、子宫异常的患 [ 7 ] 能在孕 18～ 20 周时, B 超引导下取胎儿皮肤活检, 者不适合用本方法 。 作组织病理检查电镜或单克隆抗体免疫荧光检查 12 　胎盘绒毛膜活检 (cho rion ic villu s sam p ling, 等以作出诊断[ 1～ 4 ] 。但这种有创伤性的方法会引起 CV S) 即在孕 9～ 11 周 超引导下吸取 10～ 15 胎 流产, 胎儿皮肤瘢痕等弊端。随着分子生物学研究 B m g 的进展, 人们对这类疾病的致病基因有了较清楚的 盘绒毛膜组织, 进行细胞培养或直接提取胎儿 认识, 从而使产前基因诊断成为可能。本文对近年 DNA 。有经腹(TA CV S) 、经宫颈(TCCV S) 和经阴 来国际上进行遗传性皮肤病产前诊断的方法与进 道(TV CV S) 三种途径。CV S 是 目前世界上最常用 展作一综述。 的, 安全、可靠 的孕早期产前诊断方法之一。与 AM N 相比它具有能在孕早期进行产前诊断, 和可 1　获取胎儿DNA 的方法 以不需要细胞培养等优越性。但此方法对设备和技 11　羊