Y染色体倒位1例报告及其家系分析.pdfVIP

维普资讯 中国优生与遗传杂志 2(4)专辑：107·1991 46，X，inv(Y)(pl4；q15)1例报告及其家系分析 江苏省肿瘤防治研究所 (210009) 周振英 林 琳 戴 亮 蔡逸云 张军妮 均正常为46，xx 临床病例 讨 论 先证者，男．45岁．x射线工作者．身 高170~m，体重62．5kg，表情自然．发育 在健康体检中偶然发现先证者核型为 良好，营养中等，表型及智力正常。头颅、 6．x·inv(Y)(p14；q15)．在其父弟3 身躯、四肢未见异常，心肺正常，肝脾未 人中均为此核型，检出率为100％。此核型 扪及，脊柱四肢无畸形，活动自如．神经 实属罕见 该结果表明：1．该核型是家族 系统正常。 遗f章性变化，仅见于男性受检者。2．该核 家系调查：三代7例中有3例为异常 型变化证明了稳定性染色体畸变在体内细 核型。见家系图。 胞增殖时．可无限地传递下去，并通过精 子传给子代．从而形成46．x．inv(Y) (pl4；q15)家族。3．该核型来源是先证 者父辈以前形成的。其母核型为46，xx， 其卵子为23，x．而其父精子核型有一半是 23，inv(Y)(p14；ql5)，形成受精卵其 核型为46，x，inv(Y)(p14；q15)发育 丑 成男性后代。4．患者有明显染色体结构变 化，但无明显表型改变。这可能是因为： 皿 (1)Y染色体上基因少；(2)该结构变化 可能未涉及到某些基因及其调控因子的变 化；(3)臂间倒位没有遗传物质丢失。 图 惠者家系图 近年来，人们对Y染色体基因定位进 细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培 行了大量研究工作。人们发现除Y染色体 养，常规制各染色体标本．G显带及C显 长臂上有人体生长控制基因(Yql2)外，在 带分析，常规分析100个中期细胞，G显带 Y短臂上还有人类性别决定因子(testis— 分析 0个细胞并摄影做核型分析。C带分 析20个细胞。对一家三代7例均做了细胞 determiningfactor，TDF)，TDF定位于Y 遗传学检查。 染色体短臂的什么位置上．人们经过3O余 结果：先证者、其父和胞弟3例男性 年寻找，相继报告了许多候选基因 Davis G显带的核型均为46，x，inv(Y)(pl4； 认为Y着丝粒附近某些基因对睾丸发育 q15)该畸变细胞检出率均为100 。先证 起重要作用；Baczkowski提出：Y短臂上 者母亲、爱人、弟媳和女儿4例 睦核型