恶性横纹肌样瘤分子遗传学研究进展.pdfVIP

二、肿瘤及瘤样病变 lymphohistiocytosis．Science，1999，286：1957．1959． 1 a1．Muncl34iSessentialfor fusionandiSmutatedin f 0]FeldmannJ，CallebautI，RaposoG，et cytolyticgranules aformoffamilial hemophagocyticlymphohistiocytosis(FHL3)．Cell，2003。115：46l-473． Stadt of 【l1]zur U，SchmidtS，KasperB，et familial lymphohistiocytosis a1．Linkage hemophagocytic finE)type-4 chromosomeand ofmutationsin to identification 11．HumMoI 6q24 syntaxin Genet，2005，14：827．834． for 【13]HenterJI，ElinderG，OstA．Diagnosticguidelineshemophagocyticlymphohistiocytosis．TheF札Study ofthe GroupHisfiocyteSociety．SeminOncol，199l，18：29．33． 恶性横纹肌样瘤的分子遗传学研究进展 in on Tumor MolecularGeneticStudies Rhabdoid Progress Malignant 涂小平(综述)何乐健(审校) f摘要】 恶性横纹肌样瘤是一种少见的高度恶性的肿瘤，对其分子遗传学特点进行研究，有助于该瘤的病理诊断、 上述四种基因的分子结构、在MRT中的突变情况及分子作用机制等方面做一综述，重点介绍hSNF5基因，以加 深对恶性横纹肌样瘤分子遗传学研究进展的了解。 【关键词】横纹肌样瘤；基因；肿瘤抑制 rhabdoid tumor，MRT)是一种少见的、好发于婴幼儿的高度恶 恶性横纹肌样瘤(malignant 性的肿瘤。该瘤可发生于身体的多个部位，如肾、脑和软组织等。其病理诊断主要依据在光镜 下找到典型的组织学改变，即横纹肌样细胞和胞浆内包涵体，但有时其组织学改变不典型，容 易误诊为其他肿瘤。近年来，随着分子遗传学技术的发展，人们发现MRT的发生发展与hSNF5 关系的研究将有助于该瘤病理诊断和鉴别诊断，并对治疗及判断预后等都具有重要意义。 hSNF5基因 1．1历史背景 nonfermenting 研究发现SNF5是酵母SNF／SWI(sucrose 的SNF5蛋白是一种转录激活因子，能够影响多种不同的调节基因的表达，同时还影响染色质的 interactor 1)基因编码的蛋白质能够和人 结构。1994年，有学者发现人类染色体上INll(integrase 叫做hSNF5(humanSNFS)基因。 1．2分子结构 有正常组织中都有表达，但在病理状态下可发生缺失或突变，导致基因的双侧失活。 1．3hSNF5基因与MRT 作者单位：100045北京，首都医科大学附属北京儿童医院病理科 85 2007年第十一届全国儿科病理学术研讨会 学者们普遍认为hSNF5基因是一种肿瘤抑制基因，其缺失或突变与MRT