儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断.pdfVIP

维普资讯 · 34· 塑 堂堂塑! 堂 2 生 旦 箜 3卷 第 1期 儿童型脊髓性肌萎缩症家系7例产前诊断 孔祥东 史惠蓉 # 张颖莹 王怀立 魏振玲) 1)郑州大学第一附属医院妇产科 郑州 450052 2)郑州大学第一附属医院儿科 郑州 450052 #通讯作者 ，女，50岁，教授 ，博士研究生导师，研究方 向：出生缺陷预防与产前诊断 关键词 儿童型脊髓性肌萎缩症 ；产前诊断；聚合酶链反应．限制性片段长度多态性 中图分类号 R715．5 摘要 目的：建立儿童型脊髓性肌萎缩症 (CSMA)的特异性产前基 因诊断平 台。方法 ：通过应用聚合酶链反 应一限制性片段长度多态性 (PCR—RFLP)技术 ，首先对 7例家系 中的 CSMA先证者进行基 因诊 断 ，并检测到其运动 神经元存活基 因(SMNt)第 7、8外显子全部缺失 ，然后抽取孕妇羊水，盐析法提取羊水 中的胎儿 DNA，运用 PCR— RFLP方法对胎儿 SMNt基因第 7、8外显子进行检测 。结果：1例胎儿的SMNt基 因第 7、8外显子缺失，提示其为 CSMA患者 ；其余 6例胎儿均无 SMNt基 因第 7、8外显子的缺失，提示为正常胎儿，且 出生后检测为正常 。结论 ：应 用 PCR—RFLP技术对有 CSMA家族史的家系进行产前基 因诊断具有高度 的敏感性和特异性，可作为 CSMA可靠的 产前诊断方法 。 Prenataldiagnosisinsevenfamilieswithchildhood—onsetspinalmuscular atrophy KONGXiangdong¨ SHIHuirong“ ZHANG Yingying“ WANGHuaili ，WEIZhenling ) ， ， ， )DepartmentofGynecologyandObstetrics，theFirstAffiliatedHospital，ZhengzhouUniversity，Zheng— zhou450052 2)DepartmentofPaediatrics，theFirstAffiliatedHospital，ZhengzhouUniversity，Zheng— zhou 450052 Keywords childhood—onsetspinalmuscularatrophy；prenataldiagnosis；PCR—RFLP Abstract Aim：Toestablishaprenataldiagnosisassayforchildhood—onsetspinalmuscularatrophy(CSMA)fetus with afamilyhistory ofCSMA．Methods：AftergenediagnosisofCSMA ofrtheproband，amniotiefluidofsevenpregnan— cieswascollectedofrfetalDNAextractionandanalysisofthesurvivialmotorneuron(SMNt)genewasperformedbyusing polymerasechainreactionwithrestlictionfragmentlengthpolymorphism (PCR—RFLP)method．Results：Deletionofexon7 andexon8 inSMNtgeneweredetectedin1fetus．ThenormalgenotypeofSMNtoftheother6fetuseswasdemonstrated． Conclusion：Itissensitive，specific，andsimpletodetectthedeletionofSMNtgenebyusingPCR—RFLPofrtheprenatal diag