遗传学名词解释.docVIP

名词解释题 1．医学遗传学（medical genetics））））’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。 10..核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）经分析认为它是mRNA的前体。 11..半保留复制(semiconservative replication) 每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。 12..RNA干扰（RNA interference，RNAi）指与靶基因同源的双链RNA诱导的特异转录后基因沉默现象 13.基因突变（gene mutation）是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变 14.诱发突变（induced mutaion） mutation）指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。 16.基因组（genome）基因组指某生命体的全套遗传物质。 17.基因组学(genomics) 基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。 18.基因定位（gene mapping）基因定位是运用一定的方法将各个基因确定到染色体的实际位置。 19.基因克隆（gene cloning）基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。 20．核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 21．核型分析（karyotype analysis）将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析 22．端粒（telomere）在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。 23．随体（satellite）人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。 24．次级缢痕（secondary constriction）．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。 25．染色体组（chromosome set）人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。 26.着丝粒(centromere) .是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。 27.同源染色体(homologous chromosome) 细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。 28.减数分裂(meiosis) 有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。 29.核小体(nucleosome) .由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、H3、H4 各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140～160bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。 30．单基因遗传病（single-gene disordermonogenic disorder）） 32．外显率（penetrance）（）外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。multiple alleles) .位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。 34．携带者（carrier） 表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 35．交叉遗传（criss-cross inheritance）X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 36. 线粒体病（mitchondrial disease）广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。 37．阈值效应(threshould effect) 在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。 38. 同质性（homeoplasmy）同一组织或细胞中的mtDNA分子都是相同