染色体倒位1.ppt

染色体倒位 染色体倒位 ： 1.臂内倒位 臂内倒位:倒位区段发生在染色体某一臂上。 2.臂间倒位 倒位区段涉及染色体2个臂，倒位区段内有着丝点。 介绍 所谓臂间倒位（pericentric inversion）,是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂,断片倒转180度后重接,从遗传物质的得失角度看,这种结构变化没有遗传物质的丢失,因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应,被称为臂间倒位的携带者。很多染色体都可以发生臂间倒位,以9号染色体最为常见,具有这种结构变化的染色体在减数分裂时候会形成特有的倒位环,理论上可以引发流产、死胎、畸形儿等。9号染色体臂间倒位一直被认为是一种多态现象,其存在的频率不靠突变来维持,也不具有发生臂间倒位的遗传学效应。 虽然几乎每条染色体都可以发生倒位，但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见，其发生频率为1.0% ［1］ 。以前多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失，其携带者表型正常，故称其为多态现象，但随着近来的研究增多，有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道 ［2］ 。 研究对象 1990年8月～2004年8月到中心遗传室检查的不良孕产史夫妇1032例及智力低下患儿346例，共1378例，年龄分别为24～43岁及3～14岁。 378例患者中，共检出9号染色体臂间倒位17例（检出率1.23%） 17例9号染色体臂间倒位中，不孕不育、反复流产、智力低下各4例，1例畸胎史，4例携带者（1例畸胎史及3例头胎智力低下），不良孕产史共有12例，占70.59%，这提示inv（9）与生育异常有一定的相关性。这其中4号和5号2例为母女，孩子属全身脏器及四肢多发畸形被家长放弃治疗而夭折，追问病史其母亲在孕期长期接触有害化学物质，其畸形可能与有害因素刺激而导致胚胎细胞分裂异常有关。14和15号亦为母女，因女儿中度智力低下申报二孩就诊，母亲表型正常，孕早期有感冒病史，考虑仍为易位、倒位染色体在配子形成过程中染色体配对交换造成子代染色体小片段缺失或重复所致。 ? 综上所述，9号染色体臂间倒位可以是一种多态或病态，其临床效应可以发生在次缢痕或以外区间的倒位，当个体受到不良刺激时，会给细胞分裂带来直接影响，造成同源染色体配对难，从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍，出现流产、死胎、死产、不孕、生畸形儿和智力低下等临床表现，符合一般染色体臂间倒位的遗传效应 ［4］ 。? 目前对本病尚无有效治疗方法。 9号染色体臂间倒位，生育正常孩子的几率有多大？ 9号染色体臂间倒位是最常见的染色体倒位。虽没有遗传物质的丢失，但是由于遗传密码顺序被打乱导致很多信息出现错误。倒位的片段越短，影响反而越大。与自然流产的关系却是肯定的。inv (9) 携带者当其细胞减数分裂时,按同源染色体节段相互配对,形成特有的倒位环,在环内进行交换可产生四种不同配子,一种正常,一种倒位携带者,另两种为部分重复和部分缺失。前两种与正常者受精后发育成一种是正常,另一种是携带者,后两者为不平衡配子,胚胎很难存活,将导致流产,死胎或发育成为先天缺陷胎儿。所以子代25％正常，25％携带。?如果自然能怀孕的话，流产的几率会比较高，即便没有流产也应高在孕期行羊水穿刺检查胎儿的染色体。如果自然怀不了做试管的话，最好还是做第三代就是PGD，选择染色体正常的胚胎放进去吧。否则即使怀了也容易流产。 * *