晚发性单纯甲基丙二酸血症2例.pdfVIP

实用儿科临床杂志 第 21 卷第 2 期 2006 年 1 月 　J Appl Clin Pedi at r , Vol . 21 N o. 2 J anu a ry 2006 ·124 · ·病例报告 · 晚发性单纯甲基丙二酸血症 2 例 王雅洁 ,韩仰同 ,赵 　进 ,高宝勤 ,杨伟力 ,梁承玮 (首都医科大学附属北京天坛医院 小儿神经科 ,100050) 　　[ 关键词] 甲基丙二酸血症 ;维生素B12 ;L - 肉碱 ( ) [ 中图分类号] R722 . 11 　　　[ 文献标识码] C 　　　[ 文章编号] 1003 - 5 15X 2006 02 - 0 124 - 02 μ 　　例 1 ,女 ,7 岁 , 困倦少语 、反应差 、智力倒退 2 个月 ,右侧 2 例均给与维生素 B12 500 g , 1 次/ d 肌注 ,共 2 周 ,左卡 ( ) ( ) 肢体运动障碍 、食欲下降 0 . 5 个月入院。患儿在 2 个月前感 尼汀 L肉碱 30～50 mg/ kg ·d ,共 10 d ,运动姿势明显改善 , 冒后易困倦 ,少语 ,吐字不清 ,反应慢 ,入院前 0 . 5 个月走路不 语言较流利 ,食欲恢复 ,病情明显好转带药出院 ,继续追踪中。 稳 ,右腿无力 , 右手腕 下垂 , 食欲 下 降。体格检查 : 体质量 ( ) 确诊为甲基丙二酸血症 维生素 B12 有效型 。 33 kg ,身长 120 cm ,发黑有光泽 ,神清 ,反应慢 ,少语 。双肺 、 讨 　　论 心 、腹无异常 。右侧肢体肌力 Ⅳ级 ,肌张力正常 ,腹壁 、膝腱反 甲基丙二酸血症是有机酸代谢异常的常染色体隐性遗传 射正常 , 巴氏征阴性 ,双手意向性震颤 ,走直线困难 。其母妊 ( ) 病 ,发病率为 1/ 2 . 5～4 . 8 万活产婴 美国 。由于甲基丙二酰 娠7 个月时胎盘老化 ,催产素助产 。该患儿有一兄 ,在 2 个月 ( ) 辅酶 A 变位酶 基因位点在 6p 12 缺陷或腺苷钴胺素代谢异 时因腹泻 1. 5 d 死亡 。辅助检查 :血 、尿常规正常 ,血糖 、肝 、肾 常 ,L甲基丙二酰辅酶 A 转变为琥珀酰辅酶 A 发生障碍 ,导致 功能、血沉 、A SO 、血铅正常 ,血氨 55 μ