我国家族性白血病研究进展.pdfVIP

白血病·淋巴瘤2005年8月第14卷第4期 JournalofLeukemia Lymphoma,August2005,Vol.14,No.4 243 ! · · ·综 述· 我国家族性白血病研究进展 冯宝章 陈文杰 综述 【摘要】概述了我国家族性白血病研究进展，特别是应用鸡原始红细胞增多 somy单体性）则可能是AL和MDS发病 症病毒癌基因VerbB和VerbB+A为探针进行印迹杂交，结果提示人类白血病的 * + 又一遗传因素。因为我们在一个连续3 发病原理和病因可能与禽类红白血病相似。在人类进化过程中，由于禽类红白血病 代骨髓血小板生成异常的家系中发现相 病毒感染，其癌基因VerbB的反转和插入而成为人类内源性VerbB。当它发生突 , - 变和扩增而激活时，导致人骨髓干/组细胞异常增生，并在其他相关基因扩增的配 应的连续3代骨髓细胞染色体非随机丢 [8] 合下发展为白血病。 失 ，其第3代成员10人中5人发生 【关键词】 人类家族性红白血病；禽类红白血病； 内源性VerbB；突变 . ALL。在发生ALL之前，我们观察到患者 和扩增 以下几种异常：1）外周血染色体不稳定 中图分类号： R733.7文献标识码：A 文章编号2005 / 0 1 2）血细胞DNA损伤修复缺 性和脆性； 0 引言 均与cerbB重排/扩增相关。同时还发 % 陷；3）骨髓细胞非随机染色体丢失和高 家族性白血病是指具有家庭或家族 现家族性和散发性AL或MDS父母等一 二倍体细胞等异常基础上出现有肯定不 级亲属骨髓异常增生和相关的cerbB重 良预后价值的7单体；4）骨髓小巨核细 聚集性质的白血病或白血病前期。同散 ) [7] 发性白血病相比，前者是一个家庭或家 排 。上述两种发病模式可能都起源于干 胞。前二者表明其肿瘤易患性，后二者则 族中发生1例以上的白血病或白血病前 细胞的异常（见图1）。患者父母等一级 同ALL发病有直接关系。这种非随机 亲属骨髓异常和相关的cerbB重排看 期；后者则是一个家庭或家族中仅发生 ’ 的，可能是遗传性的染色体丢失还发现 来是AL和MDS发病的共同遗传背景， 于约 1 2的散发性A