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第十章 亲子鉴定 亲子鉴定(parentage testing)是通过对人类遗传标记的检测，根据遗传规 律分析，对有争议的父母与子女血缘关系的鉴定。涉及父母与子女关系的亲权纠 纷(disputed parentage)可见于：①私生子，女方指控某男子是孩子的生父；② 丈夫怀疑孩子不是自己亲生；③怀疑医院调错婴儿；④失散儿童及失散亲属的确 认；⑤违纪超生子女的血缘鉴定；⑥财产继承纠纷；⑦涉外婚生子女移民案件的 血缘鉴定；⑧拐骗儿童案；⑨强奸致孕案，嫌疑人否认涉案时。亲子鉴定中，需 要确定与小孩有无亲子关系的男子称为有争议的父亲，或假设父亲，或被控父亲 (alleged father，AF)，简称为 AF。同理，需要确定与小孩有无亲子关系的女 子称为有争议的母亲，或假设母亲，或被控母亲(alleged mother，AM)，简称为 AM。 亲子鉴定可参考的指标很多，包括非遗传特征与遗传特征两大类。前者如根 据妊娠期限推测受精日期，若能证明受精期内，有争议的父亲不可能与小孩生母 有性关系，则可排除 AF 的父权；后者包括如毛发颜色、皮肤颜色、耳毛、脸型、 及短指或多指畸形等多基因决定的遗传性状和单基因座决定的遗传标记。 这些指 标在亲权鉴定中并不是同样有用，选择时应该注意。通常用于亲子鉴定的指标或 遗传标记，应该是一种简单的遗传性状，经过家系调查已确定遗传方式按孟德尔 定律遗传， 群体调查证明具有遗传多态性， 具有比较高的排除非亲生父亲的能力。 在出生时，该遗传标记已完全表现，并且终生不变，不受年龄、疾病及其他环境 因素的影响。 检测遗传标记需用标准化方法，标准化方法的必备条件为：①基因座名称、 染色体定位以及相关特征已有文献报道。②已完成种属特异性、灵敏性、稳定性 等研究。③有可供使用的群体遗传数据，包括有关人群的等位基因频率或单倍型 频率。④用于亲子鉴定的分型方法与用于群体遗传数据分析的实验方法完全相 同。目前常用的标准遗传标记类型和实验方法有：红细胞血型、白细胞血型、红 细胞酶型、血清型、单基因座探针限制性片段长度多态性 （DNA纹印）及单基因 座扩增片段长度多态性，包括用聚合酶链反应 (PCR)检测的可变数目串联重复多 态性(VNTR)和短串联重复多态性(STR)。其他实验方法对于亲子关系鉴定可能也 1 有效，可作为补充实验，例如多基因座探针限制性片段长度多态性 （DNA指纹）， 线粒体 DNA 序列多态性，Y-STR 分型等，但不能代替标准化实验方法。 第一节 亲子鉴定基本原理 亲子鉴定的基本原理有以下两点：①在肯定孩子的某个等位基因是来 自生 父，而 AF 并不带有这个基因的情况下，可以排除他是孩子的生父。显然，检查 的遗传标记越多，非生物学父亲被排除的概率就越大。②在肯定孩子的某些等位 基因是来自生父， 而 AF 也带有这些基因的情况下， 不能排除他是孩子的生父 （图 10-1）。这时可以计算如果判断他是孩子生父，理论上的把握度究竟有多大。 图 10-1 亲子鉴定基本原理 在一个双等位基因遗传标记系统中， 符合和不符合亲子遗传规律的各种格局 如表 10-1 所示。在一个家庭中，遗传规律可概括为：①孩子不可能带有双亲均 无的等位基因。②孩子必定得到双亲每方的一对等位基因中的一个。③除了在双 亲都带有相同基因(如 A)的情况下，孩子不可能带有两个相同基因(AA)。④某个 基因在双亲中的一方或双方为纯合子时(AA)，必定要在孩子中表现出来(A)。双 等位基因遗传标记亲子鉴定的基本遗传原理可以推广到多个等位基因的遗传标 记, 如 STR 系统（图 10-2）。 2 表 10-1 符合和不符合亲子遗传规律的格局 符合亲子遗传规律 不符合亲子遗传规律 母亲 孩子 AF AF AA AA AA 或 Aa aa AA Aa