三维超声诊断胎儿全前脑并颜面部畸形1例.pdfVIP

·员远圆 · 中国医学创新摇 圆园员员年员圆月摇 第愿卷第猿源期摇 酝藻凿蚤糟葬造 陨灶灶燥增葬贼蚤燥灶 燥枣 悦澡蚤灶葬，阅藻糟藻皂遭藻则援圆园员员，灾燥造郾愿 燥郾猿源 ·个案报道· 三维超声诊断胎儿全前脑并颜面部畸形 员例 徐虹 【关键词】摇 三维超声；摇 全前脑并颜面部畸形；摇 胎儿 员摇 病例介绍 孕妇圆圆岁，孕员产园，孕圆猿周，于圆园员员年苑月圆远 日来本 院行常规超声检查。超声仪器孕匀陨蕴陨孕杂 陨哉原圆圆，探头悦 缘 原 员、灾远原圆，经二维超声常规扫查后再对感兴趣区进行实时三 维扫查，超声显示：双顶径缘郾源 糟皂，头围圆园郾苑 糟皂（孕圆园 宰 远 凿），胎儿颅骨完整，颅内见单个侧脑室左右贯通，呈半月 形，无大脑镰、大脑正中裂，透明隔腔、胼胝体消失，脑组织变 薄，丘脑呈融合状，眼距较近，鼻隆起部不明显，仅见单侧鼻 腔，胎心率 员缘怨 次辕 皂蚤灶，脊柱排列规整，股骨长径猿郾怨 糟皂，胎 盘附着于后壁，羊水指数圆园 糟皂。超声诊断：宫内中孕单活 图猿摇 二维超声胎儿眼距较窄 胎，头位，羊水多，胎儿全前脑并单鼻孔畸形，胎儿眼距较窄， 胎儿塌鼻畸形可能，本病例经引产后病理解剖证实。见图 员、 图圆、图猿、图源。 图源摇 二维超声胎儿单个侧脑室、无脑中线结构 体、员愿号染色体断臂缺失等，但仍有许多病例发病原因不清 楚。根据前脑分裂程度的不同，全前脑又分为三种，即无叶 图员摇 三维超声胎儿单鼻孔、眼距较窄 全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。最严重的是无叶全前 脑，即本例。全前脑可合并小头或巨头畸形。由于大脑半球 不分开，可形成一系列不同程度的面部中线结构畸形，眼畸 形可表现为轻度眼眶间距过近，严重者独眼或部 裂的眼 球位于一个眼眶内。鼻畸形可表现为塌鼻、单鼻孔畸形、无 鼻孔畸形，或喙鼻、象鼻畸形，此种长鼻常位于独眼眶的上 方。口唇畸形可表现为中央唇裂，两侧唇裂，小口畸形等。 无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性的，出生后即夭折。而 叶状全前脑可存活，但常伴有发育迟缓、智力低下。 本例的三维面部成像清晰直观显示胎儿颜面部异常，三 图圆摇 二维超声胎儿单鼻孔 维超声采用多位立体扫查后重建，有利于观察各组织结构间 圆摇 讨论 的空间相互关系，能显示二维超声不能显示的解剖及病理情 全前脑是由于前脑完全或部分未分裂而引起的一系列 况，加强可疑部位的显示，对产前超声早期诊断具有重要的 异常，相对罕见，包括脑部结构异常和面部畸形，发生率约为 临床指导意义。 员颐员园 园园园。本病常与染色体畸形有关，如 员猿 原三体、员愿 原三 全前脑畸形须于下列神经管畸形鉴别，（员）积水性无脑 摇 摇 作者单位：园苑圆苑缘园 河北省涿州市医院 畸形：其典型超声表现是颅内大范围的液性暗区，几乎成一 通讯作者：徐虹 个囊性胎头，不能显示大脑半球、大脑镰及任何大脑皮质回 万方数据 中国医学创新摇 圆