汉族人群中新等位基因人类白细胞抗原DPA10111地鉴定★.pdfVIP

中国组织工程研究 第 16 卷 第53 期 2012 –12 –30 出版 Chinese Journal of Tissue Engineering Research December 30, 2012 Vol.16, No.53 doi:10.3969/j.issn.2095-4344.2012.53.022 [/crter-2012-qikanquanwen.html] 何柳媚，王大明，徐筠娉，邓志辉. 汉族人群中新等位基因人类白细胞抗原-DPA1*01:11 的鉴定[J].中国组织工程研究，2012，16(53): 9994-9998. 汉族人群中新等位基因人类白细胞抗原-DPA1*01:11的鉴定★ 何柳媚，王大明，徐筠娉，邓志辉 深圳市血液中心， 文章亮点：采用测序分型方法开展了人类白细胞抗原-DPA1 基因的群体遗传学研究，在496 人份无关个体样本的测 广东省深圳市 518020 序分型中，发现一个异常格局样本，经分子克隆和测序分析方法进行鉴定，发现了一新变异的等位基因，其序列提交 国际GenBank 及IMGT/人类白细胞抗原Database，已被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为 何柳媚 ★，女， 1980 年生，广东 人类白细胞抗原-DPA1*01:11。 省梅州市人，汉 族，2005 年广州 关键词：人类白细胞抗原；人类白细胞抗原-DPA1 位点；测序分型；分子克隆和单倍体测序；汉族人群；氨基酸； 暨南大学生命科 谷氨酰胺；精氨酸；等位基因；外周血样本 学院毕业，硕士， 助理研究员，主要 从事免疫遗传学 摘要 研究。 littleduckmei@ 背景：在群体遗传学研究中，发现一个样本人类白细胞抗原-DPA1 位点结果异常，而国际上与人类白细胞抗原-DPA1 163.com 等位基因相关的报道较少。 通讯作者：邓志 辉，博士，主任技 目的：鉴定一个人类白细胞抗原-DPA1*01 相关的新变异等位基因。 师，深圳市血液中 心，广东省深圳市 方法：在群体遗传学研究中，采用PCR 产物直接测序分型方法，对人类白细胞抗原-DPA1 基因第2 外显子进行双向 518020 测序。对出现异常分型结果的样本，进行分子克隆和单倍体测序。 zhihui_deng@ 结果与结论：发现一个样本的人类白细胞抗原-DPA1 位点结果异常，经分子克隆和单倍体测序，检出了一个正常的 中图分类号:R318 人类白细胞抗原-DPA1*01:03 和一个DPA1*01 相关的新变异等位基因，该新等位基因的序列与DPA1*01:03 的序列 文献标识码:B 最接近，其差异是在第二外显子区域的242 位碱基发生AG 的替换，并导致了相应的第50 位密码子由CAACGA， 文章编号:2095-4344 (2012)53-09994-05 编码的氨基酸残基由谷氨酰胺变成精氨酸。该等位基因为人类白细胞抗原新的等位基因，已被世界卫生组织人类白细 胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原-DPA1*01:11(提交序列号HW。 收稿日期：2012-04-19 修回日期：2012-08-26 (20111005015/D ·C) Identification of a novel human leukocyte antigen-DPA1*01:11 allele in a Chinese Han population He Liu-mei, Wang Da-ming, Xu Yun-ping, Deng Zhi-hui Abstract BACKGROUND: In population genetics research, an abnormal loci result of human leukocyte antigen-DPA1 sample was f