丝聚合蛋白在寻常型鱼鳞病发病机制中的研究进展.pdf

390 DiagnTherDermato-VenereoI Dec.20l2.VoI.l9 No.6 综述 丝 聚合蛋白在 寻常型鱼鳞病发病机制 中的 研究进展 陆小娟 ! 李其林 ! 黄永华 ! 牛牧 ! / 5l0220# 暨甫大学附属第四医院皮肤科 广州市红十字会医院皮肤科 广东 广州 #摘要 $ 寻常型鱼鳞病 ichthyosisvuIgaris IV 是一种常见的基 因遗传性疾病 以干燥 鳞屑为特征 在 fiIaggrin 人类遗传性疾病中 占有较高发病率 寻常型鱼鳞病常与其他过敏性疾病相伴 随 丝聚合蛋白 FLG 基 因的突变导致表皮屏 障功能的受损 可加重或者诱发过敏反应 鱼鳞病 尚无满意 的治疗方法 目前治疗 以外用药为主 主要用润肤剂 因此 进一步探讨寻常型鱼鳞病的发病机制 研制新 的 高效 的 药物 对治疗寻常型鱼鳞病及其相关疾病都具有重要意义 #关键词 $ 寻常型鱼鳞病 丝聚合蛋白 基 因突变 治疗 + # 中图分类号$ R758.5 2 #文献标识码 $ A DOI l0.3969/j.issn.l674-8468.20l2.06.023 鱼鳞病 ichthyosis 是人类发病率最高的遗传性疾病 表现出干燥 脱屑等现象 IV患者表皮中的 FLG及丝 聚 之一 其 发 病 机 制 尚不 清 楚 寻 常 型 鱼 鳞 病 ichthyosis 合蛋白原 profiIaggrin 明显减少或缺乏 电镜下可见透 明 vuIgaris IV 为该类疾病中最常见的一种类型 近年来 随 角质颗粒数量减少或缺乏并伴有透 明角质颗粒 的结构异 常 FLG - 着医学科学的发展 研究者们对其发病机制不 断探讨 发 在人体表皮屏 障功能中起重要作用 它 以前体 现丝聚合蛋白 fiIaggrin FLG 的减少或缺乏与 IV的发生 丝聚合蛋白 的形式存在于表皮的 透 明角质颗粒 中 角质 FLG / - FLG 密切相关 且 基 因频繁 的无意义突变或碱基缺失 插 形成蛋白终末分化时 前体 丝 聚合蛋白被 降解 为 入 的移码突变 可导致 FLG表达 的减少甚 至缺 乏 目前 肽 能连接和聚合角质蛋白 中间丝 有效促进角质细胞 的 治疗 IV尚无 满 意 的治疗方法 主要以外用润肤 剂 为 主 形成 随后 FLG肽被分解 为单个 氨基酸 成为角质层的 FLG IV FLG