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中国实验血液学杂志 Journal of Exp erimental Hematology 2011; 19 ( 2) : 303 － 307 ·303 ·
( Article ID ) : 1009 － 2137 ( 2011) 02 － 0303 － 05 · ·
文章编号 论著
急性髓 系白血病中 DNMT3a 基因 突变 的研究
1 1
， ， ， ， ， ， ， ，
乔纯 孙超 张苏江 钱思轩 钱锡峰 缪扣荣 朱华渊 洪鸣 李建勇
， ， 210029;
南京医科大学第一附属医院 江苏省人民医院血液科 江苏南京
1 ， 214000
南京医科大学附属无锡市人民医院血液科 江苏无锡
摘要 本研究探讨 急性髓 系白血病( AM L) 患者 DNM T3a 基 因突变情况及临床特征 。采用 PCR 扩增产物直接测
77 AM L DNM T3a 882 ， 。 ，
序 法检测 例 患者 基 因第 位氨基酸的突变情况 分析 突变阳性 患者 的临床特征 结果表 明
59 AM L 7 ( 11． 9% ) DNM T3a ， 4 DNM T3a R882C 、2 DNM T3a
例初诊 患者 中 例 具有 基 因突变 突变类型分别为 例 例
R882H 和 1 例 DNM T3a Y874 C 。7 例 DNM T3a 基 因突变患者 中2 例 为 M 2 、1 例 为 M4 、4 例 为 M 5 。27 例 正 常核 型
5 ( 22 ． 7% ) ， 21 1 。CEBPA DNM T3a
中 例 发生突变 而 例异常核型 中无 例发生突变 阳性 患者发 生 突变率明显 高于
CEBPA 阴性 患者( p = 0 ． 002) 。突变患者 中有4 例 ( 4 /7 ，57 ． 1% ) 伴有淋 系抗原 CD4 和 / 或 CD7 的表 达 。DNM T3a
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