我国中央核肌病的临床和病理特征的研究.pdfVIP

摘要 摘要 背景与目的：中央核肌病(centronuc]earmyopahty，CNM)为一组临床表现和 遗传异质性的先天性肌病，属罕见肌病。依遗传方式分为X连锁隐性遗传型、 常染色体显性遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型四个类型。除了后者，前 三者均明确了相关突变基因。不同的类型存在不同的临床表现和不同的预后。 至今国外报告上百例，而我国仅是在国内杂志报道个案病例，没有大样本的临 床与病理资料研究结果。为此，采集国内杂志发表的中央核肌病相关论文资料 及我科肌肉酶组织化学诊断的病例，分析中国CNM的临床及病理特点，为我国 同行诊断CNM提供规范的依据。 资料与方法：纳入本研究的CNM病例共计36例。第一部分研究对象为1986年 4月至2011年12月我科经肌活检诊断的6例CNM患者，其中1例患者家族中 有10人也发病，故共计16例；第二部分研究对象为国内公开发表论文报道并 经神经肌肉病专家鉴定CNM，共计20例。上述病例通过统计学归纳分析其临床 表现和经开放式肌肉活检获取标本，采取肌肉酶组织化学技术制作肌肉病理标 本，并经肌肉病理专家对其病理特征进行形态学观察分析、描述和拍照。采用 SPSSl6．0进行统计学数据分析。 结果：在我科进行肌活检的4429患者中，6例诊断为CNM，占0．135％。在研究 散发型，20例患者为家族型，其来自5个不同的家系。发病年龄包括：3例为 首发症状为：双下肢无力18例(50％)，四肢无力14例(39％)，双眼睑下垂4 例(11％)。各种临床症状为：四肢无力20例(56％)，双下肢无力16例(44％)， 伴轻度面肌无力6例(17％)，双眼睑下垂者5例(14％)，眼肌麻痹仅1例(3％)， 检查均示肌源性损害(100％)。 在22例肌肉酶组织化学观察中，出现中央核的肌纤维比例为15％～93％，平 摘要 肌纤维中央核周围区域氧化酶染色活性明显缺失(轻度肌纤维萎缩)或增强(重 度肌纤维萎缩)；8例(36％)肌纤维间隙出现不同程度增宽；17例(77％)肌纤 维出现中央核周空晕现象；10例(45％)具有中央核的肌纤维出现放射状肌质 纤维束(RSS)；所有病例均未发现肌纤维坏死、吞噬现象、炎性改变等。 结论：本组CNM患者占肌肉活检总例数0．135％。我国CNM患者病情程度差别大， 首发症状以双下肢无力为多，而双眼睑下垂、I艮#t-肌麻痹和面肌无力者较少见。 肌肉病理特点与国外类似。 关键词：中央核肌病，肌管肌病，遗传病，临床特征，肌肉病理。 Abstract Abstract and arare of group ob]ective：Centronuclearmyopathy(CNM)is Background and canbe congenitalmyopathies，which clinicallygeneticallyheterogeneous dividedintofourclassicalforms to inheritance：X-linkedrecessive accordinggenetic dominant form(ADCNM)，autosomal myotubularmyopathy(XLMTM)，autosomal recessive form．These fortheseforms form(ARCNM)，sporadicresponsiblege